A gének szerepe az elhízás fogékonyságában

Amparo Tolosa, Genotípus
Rebeca Melero, a valenciai Általános Kórház Klinikai Elemzésének Molekuláris Genetikai Laboratóriumában, ahol doktori disszertációját végzi, arra összpontosított, hogy meghatározza, hogyan befolyásolják a gének az elhízás kialakulását. Kép: Genotípus.
Az elhízás összetett betegség, amelyet a zsír túlzott felhalmozódása jellemez a szervezetben. Különböző tényezők avatkozhatnak be a fejlődésébe, például életmód, életkor, más betegségek vagy gének jelenléte.
Rebeca Melero jól ismeri az emberi genom elhízásra gyakorolt hatását. Biotechnológus szakképzettséggel rendelkezik, jelenleg a Valencia Általános Kórház Klinikai Elemzésének Molekuláris Genetikai Laboratóriumában dolgozik, ahol doktori disszertációját végzi, amelynek középpontjában az áll, hogy a gének hogyan befolyásolják az elhízás megjelenését.
Milyen kutatási irányai vannak a laboratóriumban?
Fő kutatási irányunk az örökletes elhízásra való hajlam genetikai bázisainak azonosítására összpontosít. Tanulmányozzuk egyrészt a nem szindrómás elhízás, másrészt a szindrómás elhízás okait, amelyek a szellemi fogyatékossághoz és veleszületett rendellenességekhez kapcsolódnak. A központi melanokortin rendszer az egyik legjobban jellemzett idegi áramkör, amely részt vesz az energia homeosztázis szabályozásában. Ezek az áramkörök részt vesznek a zsírszövetből származó, főként a központi idegrendszer által befogadott hosszú távú leptin és inzulin jelek integrálásában, amelyek szabályozzák a jóllakottságot és az energiafelhasználást.
A legújabb kutatási irányunk egy elhízásra nagy érzékenységű gén, a melanokortin receptor 4 (MC4R) evolúciós vizsgálata tengeri emlősökben.
Miért érdemes tanulmányozni az MC4R gént tengeri emlősökben? Mit remélsz megtalálni?
Az MC4R a testtömeg-eloszláshoz kapcsolódó gén. A cetfélékben a gén evolúciós sebessége magasabb, mint ami a szárazföldi emlősök bármelyik rendjében előfordul, ezért feltételezzük, hogy ennek oka az, hogy az állat testtömege befolyásolja az alkalmazkodást a vízi környezet testhőmérsékletének szabályozásában. A tengeri emlősök vízi környezethez való alkalmazkodásának egyik legszembetűnőbb tulajdonsága a szubkután zsír felhalmozódása a testben, amely képes lebegni, megvédeni a kedvezőtlen hőmérsékletektől és a vízben való orientációtól (echolokáció), szemben a szárazföldi emlősök alkalmazkodóképességével. A zsír vastagsága a víz hőmérsékletétől és ezért az évszakától függően változik, nyáron vékonyabb, télen pedig vastagabb.