A mitokondriális proteáz hiány egy ritka szindrómához hasonló betegséghez kapcsolódik

MADRID, január 11. (EUROPA PRESS) -

ritka

A Pablo de Olavide Egyetem (Sevilla), a Katolikus Louvaini Egyetem és a University College London (Egyesült Királyság) kutatói a mitokondriális proteázhiányt a Leigh-szindrómához hasonló ritka patológiával kapcsolták össze.

A „Proceedings of the National Academy of Sciences” folyóiratban megjelent kutatók az egereken végzett vizsgálat során kimutatták, hogy ennek a Parok néven ismert mitokondriális proteáz aktivitásának hiánya a központi idegrendszerben képes ami a Leigh-kórhoz kapcsolódó hatásokat okozza.

"Ez bizonyítja ennek a proteáznak a mitokondriális aktivitás fenntartásában betöltött jelentőségét, valamint a központi idegrendszer aktivitásában és a betegség kialakulásában betöltött jelentőségét" - magyarázták a szakértők.

Ez a proteáz a sejtek ezen komponensének dinamikájához kapcsolódó mitokondriális fehérjék sorozatának érlelésében volt ismert. Ebben a tanulmányban azonban a kutatók kimutatták, hogy elengedhetetlen a mitokondrium légzési képességének fenntartása, és ezáltal energia termelése a sejtben. Ezért hiánya sejtpusztulást okoz, ezért közvetlenül összefügg a Leigh-kór tüneteivel járó nekrózissal.