A nemi X és Y nemi kromoszómák genetikai eredete
Nemi hormonok felelősek genetikai nemük fizikai tulajdonságainak megadásáért, szabályozása pedig az egyén nemi kromoszómáitól függ: X és Y.
Férfi és nő Különböznek a nemi kromoszómák számában és típusában: Nekik XY és nekik XX.
Ezek a kromoszómák tartalmazzák a kulcsokat a nemi hormonok szabályozása férfiaknál és nőknél, amelytől a szexuális jellemzők függenek.
Olyan organizmusokban, ahol a hímek és a nők nemi kromoszómák számában különböznek egymástól, olyan folyamat alakult ki kiküszöböli az X-kromoszómához kapcsolódó gének dózisainak különbségét.
Vagyis mivel a nőstényeknek az X kromoszómából két példánya van, a hozzá kapcsolt géneket két példányban fejezzük ki, hacsak az egyik kópiát nem inaktiváljuk. Lássuk, a következő, különféle érdekességeket erről a folyamatról.
Géndózis-kompenzáció
A cél az X-hez kapcsolt gének hasonló expressziós szintjének fenntartása férfiaknál és nőknél. Ezt a folyamatot hívják géndózis kompenzáció. Ezt különböző modell organizmusokban vizsgálták, mint például a gyümölcslégy (Drosophila melanogaster) vagy a közönséges egér (Mus musculus).
Hasonlóképpen kiderült, hogy a folyamatot közvetítő mechanizmusok mindkét modellben eltérőek. Az emlősök esetében, a nem meghatározása az Y kromoszómán alapul. Vagyis az egyén kialakítja a férfi nem jellemző jellemzőit, ha bemutatja ezt a kromoszómát.
Klinefelter-szindróma
A fentiek egyértelmű példája a Klinefelter-szindróma. Azok, akik szenvednek 47 kromoszómával rendelkeznek: 22 autoszomális és 3 nemi kromoszóma (XXY); vagyis, még egy nemi kromoszóma a normálnál.
Ezek az emberek fejlesztik a a hím tipikus jellemzői. Ez alátámasztja azt az elméletet, miszerint az Y-kromoszóma jelöli a nemi elhatározás folyamatát.