Az S; Fanconi-szindróma; nem tévesztendő össze a vérszegénység családgyógyászatával
Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején
Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon
Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon
Családorvoslás - A SEMERGEN a Spanyol Alapellátási Orvosok Társaságának (SEMERGEN) kommunikációs eszköze abban a küldetésében, hogy elősegítse az alapellátó orvosok kutatását és szakmai hozzáértését az egészség és a lakosság ellátásának javítása érdekében.
Családorvoslás - A SEMERGEN az elsődleges egészségügyi ellátással és a magas színvonalú beteg- és/vagy közösségközpontú ellátással kapcsolatos kérdéseket igyekszik feltárni. Eredeti kutatásokat, módszertanokat és elméleteket, valamint válogatott szisztematikus áttekintéseket teszünk közzé, amelyek a jelenlegi ismereteken alapulnak az új elméletek, módszerek vagy kutatási irányok előmozdítása érdekében.
Családorvoslás - A SEMERGEN egy szakértői lap, amely kiadványpolitikájában egyértelmű és szigorú etikai irányelveket fogadott el, a Kiadványok Bizottságának útmutatásait követve, és amely az elsődleges egészségügyi ellátással és a magas színvonalú ellátással kapcsolatos kérdések azonosítására és megválaszolására törekszik. betegközpontú és közösségközpontú ellátás.
Indexelve:
MedLine/PubMed és SCOPUS
Kövess minket:
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
A Fanconi-szindrómát a proximális tubuláris transzport többszörös és egyidejű változása jellemzi. Lehet elsődleges vagy másodlagos. A felnőttkori Fanconi-szindróma szisztémás rendellenesség hiányában jelentkezik. A kifejezés félrevezető, mivel az esetek csecsemőkorban találhatók meg, bár születéskor nincsenek rendellenességek.
Jelen esetben a beteg a mai napig nem észlelt semmilyen analitikai rendellenességet. Az egyetlen előzmény, amelyet bemutatott, a hasmenés képe hat hónapos kortól kezdve, kimerítően tanulmányozott anélkül, hogy etiológiát talált volna.
A Fanconi-szindrómát a proximális tubuláris funkció többszörös és egyidejű változása jellemzi. Lehet elsődleges vagy másodlagos. A felnőtt Fanconi-szindróma szisztémás rendellenességek nélkül jelentkezik. Ez a kifejezés megtévesztő, mivel a gyermekkorban előfordulnak esetek, bár a születésnél nincs rendellenesség.
Esetünkben a mai napig nem észleltek analitikai rendellenességeket. Az egyetlen talált háttér egy hasmenés képe hat hónapos kora óta, amelyet alaposan tanulmányoztak anélkül, hogy bármilyen etiológiát találtak volna.
A Fanconi-szindróma az aminosavak, a glükóz, a foszfát, a húgysav, a nátrium, a kálium, a hidrogén-karbonát és a proximális tubulus fehérjéinek transzportjának általános hibája. A 2-es idiopátiás Fanconi-szindróma autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-hez kapcsolt tulajdonságként öröklődhet.Az autoszomális domináns forma a 15. kromoszómára vezethető vissza. Sporadikus esetek is láthatók. Ehhez a szindrómához számos örökletes generalizált rendellenesség is társul, ideértve a Wilson-kórt, a galaktozémiát, a tirozinémiát, a cystinosist, a fruktóz-intoleranciát és a Lowe-féle oculocerebrális szindrómát. A szindróma myeloma multiplex, amiloid betegség, nehézfém-toxicitás és kemoterápiás gyógyszerek beadása esetén szerezhető be.
A betegek számos laboratóriumi rendellenességet mutatnak be, mint például a proximális tubulus acidózis, a normál szérum glükózzal rendelkező glycosuria, hypophosphatemia, hypouricemia, hypokalemia, generalizált aminoaciduria és alacsony molekulatömegű proteinuria. Néha nem észlelhető rendellenesség a proximális tubulusszállítókban; ebben az esetben a laboratóriumi változtatások kisebbek. A hipofoszfatémia miatt gyakori az angolkór és az osteomalacia; a kalcitriol termelés is romlik. A metabolikus acidózis hozzájárul a csontbetegségek kialakulásához. A poliuria, a sóvesztés és a hypokalemia meglehetősen komolyra fordulhat.