Cerebrotendinous xanthomatosis; leírás n a 4 esetből n Actas Dermo-Sifiliográfica
Az Actas Dermo-Sifiliográfica a Spanyol Bőr- és Venerológiai Akadémia (AEDV) hivatalos kiadványa. Az 1909-ben alapított Actas Dermo-Sifiliográfica a legrégebbi a Spanyolországban megjelent havi orvosi folyóiratok közül. 2006-ban indexelték a Medline adatbázisban, és a spanyol orvoslás kifejezésének egyik legfrissebb és legmodernebb eszközévé vált. Minden cikket szigorú szakértői felülvizsgálati eljárásnak vetnek alá, és gondosan szerkesztik őket, mind irodalmi, mind tudományos szempontból. Az eredeti és a klinikai esetek klasszikus szakaszai mellett kiemelkednek a Vélemények, a diagnózis esetei és a Könyvszemle. Összefoglalva: az Actas Dermo-Sifiliográfica nélkülözhetetlen kiadvány azok számára, akiknek naprakésznek kell lenniük a spanyol és a világ bőrgyógyászatának minden vonatkozásában.
Indexelve:
Medline, IME, Embase/Excerpta Medica, Embase, Toxline, Cab Abstracts, Cab Health, Cancerlit NIm, Serline: Biomed, Bibliomed, Pascal, Scopus, IBECS
Kövess minket:
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
- Összegzés
- Kulcsszavak
- Absztrakt
- Kulcsszavak
- Bevezetés
- Összegzés
- Kulcsszavak
- Absztrakt
- Kulcsszavak
- Bevezetés
- Klinikai esetek
- Vita
- Következtetés
- Köszönöm
- Összeférhetetlenség
- Bibliográfia
A cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) ritka, örökletes betegség, amelyet a CYP27A1 gén mutációja okoz. A xantómák megjelenése a különböző szövetekben jellemző, főleg az agyban és az inakban, másodlagos a β-kolesztanol lerakódása miatt. A diagnózist megerősíti a szérumban a β-kolesztanol és a vizeletben az epe-alkoholok meghatározása. A kenodeoxikolsav a leghatékonyabb terápia, amely képes lassítani a betegség progresszióját. 4 gyermekkor óta neurológiai elváltozással rendelkező beteget mutatunk be, akiknél az ín xantómák kialakulása után CTX-t diagnosztizáltak. Az ín xantómák felismerése elengedhetetlen a CTX diagnózisának irányításához, de ezek nem a betegség kezdeti jelei, amely neurológiai változásokkal, szürkehályoggal vagy krónikus hasmenéssel kezdődik. Ezért a CTX korai diagnosztizálásához szükség van a szérum β-kolesztanol meghatározására ezeknél a betegeknél, még xantómák hiányában is.
A cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) egy nem gyakori autoszomális recesszív betegség, amelyet a CYP27A1 gén mutációja okoz. Jellemzője a xantómák jelenléte a különböző szövetekben, főleg az agyban és az ínben, a β-kolesztanol felhalmozódása miatt. A diagnózist a szérum β-kolesztanol és a vizelet epe-alkoholszintjének mérése igazolja. Kimutatták, hogy a kenodeoxikolsav-terápia a leghatékonyabb kezelés, és megállíthatja a betegség előrehaladását. Négy olyan beteget mutatunk be, akiknek gyermekkori kórtörténetében neurológiai rendellenességek vannak, és akiknél az ínxantómák kialakulása után diagnosztizálták a CTX-et. Bár a diagnosztikai gyanú nagymértékben függ az ínxantómák felismerésétől, ezek nem a betegség korai jelei, amelyek neurológiai rendellenességekkel, szürkehályoggal és krónikus hasmenéssel járhatnak. A CTX korai diagnózisa tehát a szérum β-kolesztanol szintjének mérésén nyugszik, még inak xantómák hiányában is.
A cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a 27α-szterin-hidroxiláz 1,2 enzim hiánya okoz. Az ezt az enzimet kódoló gén mutációi (CYP27A1) felelősek a betegségért, amelyet xantómák képződése jellemez a különböző szövetekben, különösen az agyban és az inakban 3,4. A biokémiai diagnózist a szérumban a β-kolesztanol és a vizeletben az epe-alkoholok szintjének emelkedésével mutatják be. A gén molekuláris vizsgálata lehetővé teszi a heterozigóták diagnosztizálását és a prenatális diagnózist 5,6. A korai diagnózis elengedhetetlen a chenodeoxycholsavval (AQDC) történő kezelés megkezdéséhez és a betegség neurológiai romlás formájában történő előrehaladásának megakadályozásához. 4 gyermekkora óta neurológiai tünetekkel küzdő beteget mutatunk be, akiknél az ín xantómák kialakulása után diagnosztizálták a CTX-et.