Ízületi hipermobilitás szindróma (sha) Clínica Reumatológica Dr
KÖZÖS hiperlaxitási szindróma (JHS) vagy EHLERS DANLOS szindróma (szed) hipermobilitási típus
A hipermobilitás típusú EDS-t általában a legkevésbé súlyos EDS-típusnak tekintik, bár jelentős szövődmények vannak, főleg mozgásszervi. A klinikai változatosság egyik betegnél jelentős. Az orvosi ellátást kérő személyek többsége nő. Az ízületi fájdalom és szövődmények sokkal ritkábban fordulnak elő az érintett férfiak körében. A hipermobilitás típusú EDS-t elsősorban a szalagok hipermobilitása jellemzi, sima bőrrel és könnyű zúzódásokkal, de gyakran a szervrendszerek (különösen a gyomor-bélrendszeri és a szív- és érrendszeri) érintettek. A klasszikus EDS-től a bőr jelentősebb megnyilvánulásai különböztetik meg a klasszikus típusnál, valamint a JHS-ben gyakoribb elváltozások és lágyrész-patológiák.
A legtöbb beteg negatívumként jelzi, hogy az őket kezelő egészségügyi szakemberek nem ismerik fel állapotukat. Kisebb mértékben ezek a betegek jelzik, hogy tüneteik nem voltak hitelesek, téves diagnózisuk volt, érdektelenség volt és tüneteiket az orvos kezelte, akiket pszichológiai problémákkal és empátia hiányával tulajdonítottak el.
> Öröklés: Autoszomális domináns Jelenleg nincs társítva gén az SHA-val.
1. Puha és bársonyos bőr, normál vagy kissé megnövelt nyújthatósággal.
2. Általános ízületi hipermobilitás
Ez a domináns tünettan, a klasszikus EDS-sel ellentétben a dermatológiai tünetek dominálnak). A Beighton-skála 5-ös vagy annál magasabb pontszáma megerősíti, bár egyes objektív szalag-lazaságú egyének kevesebb, mint 5 pontot érhetnek el. A fiatalabb egyének és nők általában hipermobilabbak, mint az idősebbek és férfiak.
Beighton-skála alapján kell értékelni [Beighton et al., 1983]. ≥ 4/9 pontszám határozza meg az ízületi hipermobilitást. A teljes pontszámot a következők kapják:
1. A könyök hiperhosszabbítása 10º-nál nagyobb (könyökönként egy pont).
2. Passzívan érintse meg az alkart hüvelykujjával, hajlított csuklóval (Egy pont mindkét kéznél. Érvényes akkor is, ha most nem tudja megtenni, és a múltban igen).
3. Az ujjak vagy az ötödik passzív kiterjesztése több mint 90 °. (Minden kéznél egy pont).
4. A térdek túlnyúlása 10 ° -nál nagyobb
5. Érintse meg a padlót tenyérrel, térde hajlítása nélkül, jelenleg vagy régebben
Hátrányként a Beigthon-pontszám csak bizonyos ízületeket értékel (kéz, könyök, térd, dorsolumbalis-csípő hajlása). Nem veszi figyelembe más fontos ízületeket, például a csípőt, a bokát vagy más szövetek törékenységét. Ezért ezt a skálát a Brigthon-kritériumokkal együtt csak a klasszikus EDS-típus (I, II) és a hipermobilitás (EDS III vagy JHS) diagnosztizálásakor szabad felhasználni. Az alkalmazott küszöbszinttől (4 vagy 5/9) függően ez elégtelen lehet az ízületi hipermobilitás szindróma (JHS) diagnosztizálásához.
Hozzájárulnak, de nem elegendőek a hipermobilitás EDS diagnózisának megállapításához:
1. Gyakori és visszatérő subluxációk (Ez általában a leggyakoribb megnyilvánulás) Minden hely érintett lehet, beleértve a végtagokat, a gerincet, a costo-vertebrális és costo-sternalis ízületeket, a clavicularis és a temporomandibularis ízületeket.
2. A végtagok és/vagy a hát krónikus arthralgiái (sok esetben a torpid evolúció, és anélkül, hogy magyarázatot és diagnózist adna a betegnek, elősegíti a fibromyalgikus szindróma felé vezető evolúciót).
3. Az ecchymosis (zúzódások) könnyűsége.
4. A szalag hipermobilitásának pozitív családi kórtörténete, jelentős bőr- vagy szöveti törékenység nélkül, az autoszomális domináns öröklődésnek megfelelő mintázatban.
5. Funkcionális bél rendellenességek (funkcionális gastritis, irritábilis bél szindróma).
6. Idegileg közvetített hipotenzió vagy ortosztatikus poszturális tachycardia.
7. A fogak tolongása. Magas és keskeny szájpadlás. A bifid uvula (uvula), a hasadék és a nyitott szájpad azonban nem a hypermobility típusú EDS megnyilvánulása, és egy másik diagnózis megfontolására kell utalniuk.
8. Jellegzetes fáciesek (J. Bravo leírása) Égi sclera (nőknél észrevehetőbb). Atipikus fülek: Kiemelkedő (szárnyas), fejlettebb felső rész, hegyes vese alakú, kicsi és lebeny nélküli, kifordított spirál, kiemelkedő ante-spirál, puha, aszimmetrikus, alacsonyan fekvő, műtött fül. Atipikus orr (csomó a csont és a porc között): Az orr porcának megváltozása, a csont orrporchoz való kötődésének enyhe növekedése, aquilin orr, az orrszeptum eltérése, operált orr. Háromszög alakú arc (állkapocs hegyes) .
Miután az ízület hipermobilitását a Beigthon-skála segítségével objektivizálták, a diagnózist a Brigthom-kritériumok alkalmazásával állapítják meg
Brigthon kritériumok
NAGYOBB
1. Beigthon pontszám ≥ 4/9
2. Arthralgiák> 3 hónapos időtartam ≥ 4 ízület
Kiskorúak
1. Beigthon pontszáma 2 vagy 3/9> 50 év alatt
2. Arthralgiák 1-3 ízület,> 3 hónapos vagy hátfájás (1.03
c. Felső szegmens/alsó szegmens arány .
Gondos műtét előtti kardiológiai értékelés szükséges ezeknél a betegeknél, mivel fogékonyak aritmiákra, a mitrális szelep prolapsusából eredő problémákra, sőt hirtelen halálra is.
Az aneszteziológusoknak figyelembe kell venniük a szövetek törékenységét a betegek intubálásakor, és alacsony térfogati nyomást kell fenntartaniuk. Figyelembe kell venni a TMJ diszlokációjának kockázatát az intubálás során is.
A kapilláris törékenység megnehezítheti a haemostasis működését és növelheti a vérzésre való hajlamot. A lágyrész törékenysége elősegíti a zúzódások kialakulását, a varratok kiszáradását, a gyenge gyógyulást, a keloidokat és a papirázos hegeket. Ugyanezen okból ezek a betegek hajlamosak a visszatérő sérvekre és a korai visszerekre, törékeny falakkal, amelyeket nehéz varrni. Az öltéseket rétegenként, nem túl feszes varratokkal és a bőr további pontjaival kell megadni, és a szokásosnál kétszer hosszabb ideig kell hagyni őket.
A posztoperatív időszakban: A dysautonomia (vérnyomáscsökkenés, szédülés, sőt ájulás, leesések és törések kockázatával.), vérszegénység, kiszáradás miatt. A thrombophlebitis gyakrabban fordul elő a műtét utáni pihenés miatt.