Laterális sclerosisban szenvedő betegek sorozatának klinikai, genetikai és idegépképes jellemzése

Amiotróf laterális szklerózisban szenvedő betegek sorozatának klinikai, genetikai és idegépképes jellemzése

  • Szerzői:J.F. Vazquez Costa
  • Szakdolgozati rendezők:Teresa Sevilla Mantecón (rend. Tes.)
  • Olvasás: A valenciai egyetemen (Spanyolország) 2019-ben
  • Idióma: spanyol
  • Tárgyak:
    • élettudományok
      • Emberi biologia
        • Az emberi genetika
      • Növénybiológia (botanika)
    • Orvostudomány
      • Belgyógyászat
        • Ideggyógyászat
  • Linkek
    • Szakdolgozat nyílt hozzáféréssel itt: TESEO
  • Összegzés

    • Bevezetés Az ALS egy klinikailag nagyon heterogén betegség, amely jelentős késést eredményez a diagnózisban, és végül hatékony kezelések hiányában. A dolgozat célja az ALS-betegek egy csoportjának klinikai-genetikai jellemzése, valamint annak értékelése, hogy a képi biomarkerek miként járulnak hozzá a betegek diagnózisához, nyomon követéséhez és prognózisához, figyelembe véve a fenotípusukat és a mutációk jelenlétét vagy sem. okozati.

      sclerosisban

      Módszertan 2014 és 2017 között 261 ALS beteget toboroztak (köztük progresszív izomsorvadásban és primer laterális szklerózisban szenvedőket), 45 egészséges kontrollt és 28 beteget szenvedtek ALS-t utánzó patológiákkal. Nem minden alany vett részt a vizsgálat minden részében, az egyes vizsgálatok célpopulációjától, a betegek klinikai állapotától és az egyes alanyok részvételi hajlandóságától függően.