MI A CYSTIC FIBROSIS; Cisztás fibrózis; Kantábriai Cisztás Fibrózis Egyesület
CANTABRIAN CYSTIC FIBROSIS SZÖVETSÉG
Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis (CF) egy örökletes betegség, amelynek oka egy genetikai hiba, amely több testrendszert érint.
A cisztás fibrózis egy krónikus és örökletes betegség, amely súlyos egészségügyi problémát jelent. Ez egy degeneratív betegség, amely főleg a tüdőt és az emésztőrendszert érinti.
Ez egy genetikai változásból áll, amely hatással van a váladékot termelő test területeire, amelynek következtében a víz, a nátrium és a kálium tartalma megvastagodik és csökken, ami az ezen váladékot szállító csatornák elzáródását okozza, és lehetővé teszi az említett stagnálás okozta fertőzések kialakulását. és gyulladások, amelyek elsősorban a tüdő, a máj, a hasnyálmirigy és a reproduktív rendszer tönkreteszik. Ez egy evolúciós típusú súlyos kórtan, korlátozott élettartammal, és ma már nincs gyógyír.
A betegség kordában tartása érdekében a cisztás fibrózisban szenvedőknek állandó ellátásra van szükségük, folyamatos kezeléssel a tüdő- és emésztőrendszeri szövődmények ellen, rendszeres kórházi ellenőrzéssel, valamint a betegek és családjaik teljes odaadásával.
A korai diagnózis meghosszabbíthatja a cisztás fibrózisban szenvedők várható élettartamát és javíthatja annak minőségét. Az elmúlt években nagy előrelépés történt a betegség megértésében és kezelésében, ennek ellenére továbbra is gyógyítás nélküli patológia. Ha a betegség nagyon előrehaladott stádiumban van, fennáll a tüdő- és/vagy májátültetés lehetősége. Becslések szerint hazánkban a cisztás fibrózis előfordulása minden 3500 élveszületésben egy eset, míg minden 30. lakosból egy a betegség egészséges hordozója.
CISZTÁS FIBRÓZIS
Tünetek
A betegség általában az emésztési megnyilvánulásokkal, krónikus hasmenéssel és a növekedés visszamaradásával járó légzési problémákkal nyilvánul meg. Ez a bemutatás leggyakoribb formája. Azonban az élet során olyan jelek és tünetek jelenhetnek meg, amelyek a betegség természetes kórtörténetét alakítják.
Az újszülöttnél: késleltetett mekonium ürítés, hosszan tartó sárgaság vagy vérszegénység, hipoproteinémia és ödéma. Nem ritka, hogy meconium ileusszal és meconium peritonitisszel jelentkezik. Csecsemőknél a légzési rendellenességek lehetnek az első megnyilvánulásai: „szamárköhögés” típusú köhögés, hörgőgörcs vagy visszatérő bronchopneumonia. Nem ritka, hogy ezeket a gyermekeket asztmásnak vagy allergiásnak címkézik. A hasnyálmirigy-elégtelenség első tünetei általában ebben az időszakban jelentkeznek. Ez az állapot súlyosbodik az óvodás és iskolás korban, és így színesebb a klinikai kép, többszörös szövődményekkel, főleg tüdő, állandó fertőzésekkel, amelyek elpusztítják a tüdőt, és halálhoz vezetnek. A tüdőátültetés lehet az utolsó terápiás lehetőség ezeknél az embereknél.
CISZTÁS FIBRÓZIS
Jelenleg a cisztás fibrózis beépül az újszülöttek szűrési programjába, így a betegség kimutatható születéskor, kis csepp vért kivonva a baba sarka alól.
Újszülöttek szűrésének hiányában a CF diagnózisát klinikai és laboratóriumi kritériumok alapján állapítják meg.
A családtörténetében vagy gyanús klinikai adatokban szenvedő betegeknél el kell végezni a verejtéktesztet. Pozitív teszt esetén a diagnózis megerősítést nyer. Kétséges esetekben vagy a vizsgálat befejezéséhez genetikai vizsgálatokat végeznek.
Az izzadási teszt egy olyan teszt, amely meghatározza a verejték klórkoncentrációját. Vannak más olyan betegségek, amelyek a megváltozott verejtékteszthez kapcsolódnak, ezért érvényesnek tekintése érdekében ezt két vagy három alkalommal meg kell ismételni, egyező eredményekkel. Ha a teszt kétséges vagy akár normális, és a páciensnek kompatibilis tünetei vannak, elvégezhető egy másik teszt, amely a légúti epithelium bioelektromos potenciálját méri.
A betegség gyanúja esetén mindig genetikai vizsgálatot kell végezni. Sok esetben mutációt nem detektálnak, de ez nem zárja ki a diagnózist. Az érintett gyermekekkel rendelkező párokban a prenatális diagnózis felállítható. A hordozós vizsgálat csak CF-beteg családokra korlátozódik.
CISZTÁS FIBRÓZIS
Hogyan továbbítják?
A cisztás fibrózis egy örökletes genetikai betegség, amely autoszomális recesszív módon terjed, vagyis mindkét nemet érinti, és két szülőre van szükség, akik a cisztás fibrózis gént hordozzák, hogy lehetőségük legyen a betegségben szenvedő gyermekre. Annak a valószínűsége, hogy két hordozónak cisztás fibrózisban szenvedő gyermeke van, 25%, annak valószínűsége, hogy egészséges gyermekük hordozza a gént, 50%, és egészséges, nem hordozó gyermekük valószínűsége 25%. Ezeket a valószínűségeket minden terhességnél megismétlik.
A cisztás fibrózis a leggyakoribb örökletes betegség a fehéreknél, és a krónikus tüdőbetegség leggyakoribb oka gyermekkorban és serdülőkorban egyaránt.
A betegség előfordulása Európában 1/2500 és 1/4500 között mozog. Míg az amerikai fehér fajban az előfordulás 1/2000 körül van, addig a fekete fajban mind az amerikaiaknál, mind az afrikaiaknál alacsonyabb, megközelítőleg 1/17 000. Az indiánok és a keleti emberek körében ritka a betegség.