Mi a lisztérzékenység
MI A CELIAK BETEGSÉG?
A lisztérzékenységről szóló fehér könyv.
ABSZTRAKT.
A lisztérzékenység (CD) egy genetikailag megalapozott, gluténérzékeny autoimmun enteropathia, amelynek patofiziológiája nem teljesen ismert.
A betegség gyakorisága magas. A CD és más autoimmun betegségek közötti kapcsolat jól ismert.
A klasszikus tünetek a bél malabszorpciója után másodlagosnak tűnnek, és eltűnnek, amikor a glutént eltávolítják az étrendből, bár a klinikai spektrum nagyon széles, nagyon változatos extradigesztív tünetekkel jár, ami azt sugallja, hogy ez egy multiszisztémás betegség.
A végleges diagnózist a bélbiopszia végzi. Egyetlen kezelése szigorú gluténmentes étrendből áll, amelyet korlátlan ideig tartanak mind tüneti, mind tünetmentes betegeknél, mivel bebizonyosodott, hogy megakadályozza a legsúlyosabb lehetséges szövődményt, a rosszindulatú daganatot.
1. BEMUTATKOZÁS.
A lisztérzékenység (CD) egy autoimmun folyamat, amely a gluténfehérjék állandó intoleranciájából áll. Genetikailag hajlamos egyéneknél fordul elő, és a felső vékonybél nyálkahártyájának súlyos enteropátiájával jár, ami a tápanyagok felszívódási zavarának kedvez. Ez a leggyakoribb krónikus gyulladásos bélbetegség, és becslések szerint 100 élő újszülöttből több mint 1 szenved életében. A nő-férfi arány 2: 1. A klinikailag jelentkező jelek és tünetek sokféleségének ismerete hiányában diagnózisa alulértékelt.
A szigorú gluténmentes étrend bevezetése a klinikai tünetek eltűnéséhez, valamint a szerológiai markerek és a bélnyálkahártya normalizálásához vezet. Az egész életen át fenn kell tartani, mind tüneti, mind tünetmentes betegeknél. A rosszindulatú daganat a legsúlyosabb potenciális szövődmény, amelyet a glutén étrendben való tartós jelenléte határoz meg, még kis mennyiségben is.
2. Klinikai megnyilvánulások.
A CD klinikai jellemzői jelentősen eltérnek a megjelenés korától függően. A bél tünetei és a növekedés visszamaradása gyakori minden olyan gyermeknél, akit az élet első néhány évében diagnosztizáltak. A betegség kialakulását a későbbi gyermekkorban az extraintesztinális tünetek megjelenése jellemzi.
A CD klinikailag néma maradhat, és még késői állapotban is, a kezdetben normális bélnyálkahártya glutént fogyasztva egyes genetikailag hajlamos személyeknél.
A megjelenítés klinikai formái a következők:
- Klasszikus coeliakia: súlyos glutén által kiváltott enteropathia pozitív szérum antitesttel rendelkező betegeknél. A betegek emésztési vagy emésztésen kívüli tünetekkel járhatnak, sőt a betegség bizonyos esetekben klinikailag is csendes maradhat.
- Látens cöliákia: olyan szérum antitest-pozitív egyének, akiknek normál jejunális nyálkahártyájuk van gluténmentes étrenden és glutén okozta villous atrófiában valamilyen más fejlődési időpontban, akik gluténmentes étrenden gyógyulnak meg.
- Potenciális cöliákia: olyan betegek, akiknek normális jejunális nyálkahártyájuk van, amikor a vizsgálat idején ingyen étrendet tartanak, de immunológiai jellemzőkkel rendelkeznek a HLA-mintákhoz hasonlóan, mint a cöliákia esetében. A „potenciális” kifejezés a betegség stádiumára utal, mielőtt a betegek enteropathiát kapnának.
3. TÜNETEK ÉS KLINIKAI JELEK.
- Kisgyermekeknél a klinikai kép a glutén étrendbe történő bevezetésének pillanatától függően változik. A leggyakoribb tünetek a krónikus hasmenés, puffadás, hányás, rossz étvágy, ingerlékenység és lazaság, fogyás és növekedéskésés.
- Idősebb gyermekeknél és serdülőknél előfordulhat, hogy nincsenek emésztési tünetek, és a betegség vashiányos vérszegénységként jelentkezhet, amely lázadó az orális vaskezelésben, székrekedés, alacsony testalkat és késleltetett menarche.
- Felnőtteknél a betegség klasszikus emésztési megnyilvánulásokkal is járhat, bár a leggyakoribb, hogy refrakter vashiányos vérszegénység, dyspepsia, székrekedés, irritábilis bél-, csont- és ízületi fájdalmak, paresztézia, meddőség, visszatérő abortuszok, alultápláltság stb. (I. táblázat).
4. KOCKÁZATI CSOPORTOK.
Kiemelt kockázati csoportok a cöliákiás betegek és a cöliákiával társult betegségekben szenvedők.
Mivel a szövettani elváltozások foltosak lehetnek, alkalmanként több bélbiopsziás minta szükséges. A villous atrophia (Marsh 3. típus) megállapítása megerősíti a lisztérzékenység diagnózisát. A kripta hyperplasia (Marsh 2. típus) infiltratív változásainak jelenléte szintén kompatibilis a lisztérzékenységgel. Ezekben az esetekben a pozitív antitestek jelenléte megerősíti a diagnózist. A bélbiopszián csak infiltratív változások (1. típusú mocsár) megtalálása nem specifikus a lisztérzékenységre.
5. DIAGNÓZIS.
A gondos anamnézis és a gondos fizikai vizsgálat lehetővé teszi a CD gyanújának diagnosztizálását azokban az esetekben, amelyeknél hagyományos tünetek jelentkeznek. A lisztérzékenység különféle klinikai formáinak (klasszikus, atipikus, néma, látens, potenciális stb.) Ismerete azonban azt mutatta, hogy a betegség kizárólag klinikai vagy funkcionális diagnózisa utópia. Ezért a cöliákia bizonyosságának diagnózisát önmagában klinikai vagy laboratóriumi adatok alapján nem lehet megállapítani. Legalább egy bélbiopsziát és hisztopatológiai vizsgálatot kell végezni a jejunal duodenumból nyert nyálkahártya-mintán, figyelembe véve, hogy a CD-nek nincs patognomonikus elváltozása. A hisztopatológiai vizsgálat magában foglalja a strukturális változások és a citológiai változások azonosítását, amelyek csak megfelelő klinikai és szerológiai kontextusban teszik lehetővé a CD kezdeti diagnózisának megállapítását.
A Marsh által javasolt osztályozás (1. ábra), amelyet a patológusok jelenleg leginkább használnak, a bélnyálkahártya CD-ben bekövetkező lehetséges változásainak széles spektrumát ismeri fel, a normálistól a hipoplasztikus nyálkahártyáig, a következő séma szerint:
0. típus: Normál nyálkahártya.
1. típus: Infiltratív elváltozás megnövekedett intraepithelialis limfocitákkal.
2. típus: Hyperplastikus elváltozás megnövekedett intraepithelialis limfocitákkal és a kripták megnyúlásával.
3. típus: Destruktív elváltozás, amely a fentieken kívül magában foglalja a villus atrófiát (3a, részleges; 3b, részösszeg és 3c, összesen).
4. típus: Hypoplasztikus elváltozás, beleértve a teljes atrófiát a kripták hypoplasiájával.
A betegség némán vagy látensen fordulhat elő több évig, amint ez különösen a cöliákia első fokú rokonai esetében bizonyított. Ezért ezeknek a családoknak gondos klinikai monitorozása szükséges, beleértve a szerológiai markerek (IgA osztályú szöveti transzglutamináz antitestek) és adott esetben a bélbiopszia elvégzését.