Orphanet Autoimmun limfoproliferatív szindróma

Keresés
Klinikai tünetek és tünetek
Besorolások
Gének
Fogyatékosság
Enciklopédia a nagyközönség számára
Enciklopédia szakembereknek
Sürgősségi útmutatók
Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Autoimmun limfoproliferatív szindróma

A betegség meghatározása

Ez egy ritka örökletes rendellenesség, amelyet nem malignus limfoproliferáció, különböző sejtvonalakban lévő citopenia és a Hodgkin és a non-Hodgkin lymphoma kialakulásának életében megnövekedett kockázata jellemez.

ORPHA: 3261

Összegzés

Járványtan

Az autoimmun lymphoproliferatív szindróma (APLS) prevalenciája nem ismert. Eddig több mint 500 beteg jellemezte, és a világ különböző etnikai csoportjaiban írták le.

Klinikai leírás

A limfoproliferatív autoimmun szindróma (PFS) klinikailag heterogén a következő elsődleges klinikai tünetekkel: limfoproliferáció, amely lymphadenopathiaként és hepatosplenomegaliaként jelenik meg, hipersplenizmussal vagy anélkül, ami gyakran javul az életkor előrehaladtával, autoimmun betegség, főleg a sejteket és az egyoldalú sejteket érinti. Sok betegben az élet első néhány évében nem rosszindulatú limfoproliferáció alakul ki. Az autoimmunitás klinikai megnyilvánulásai hemolitikus vérszegénység, trombocitopénia, neutropenia vagy autoimmun hepatitis formájában különböző súlyosságúak, de a diagnózis felállításakor gyakran hiányoznak. Beszámoltak arról, hogy az autoimmunitás szinte minden szervet érinthet, ami uveitishez, tüdőfibrózishoz, gastritishez, colitishez, nephritishez, urticariahoz, ízületi gyulladáshoz vagy ritkán autoimmun neurológiai szövődményekhez vezethet. A betegség lefolyása is változó. A kauzális gének és a mutációk típusa alapján számos genetikai altípust javasoltak, amelyek gyakran hasonló prezentációkat és klinikai eredményeket hoznak létre. Ide tartoznak az SLPA-FAS, az SLPA-FASLG (FASLG), az SLPA-CASP10 (CASP10) és az SLPA-U (meghatározatlan genetikai hiba).