Parox dyskinesia; stica cinesig; egyedülálló család; leírás n egy család Annals of Pediatrics

A Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati ​​szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.

parox

Indexelve:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Klinikai eset
  • Vita
  • Összeférhetetlenség
  • Bibliográfia

A paroxizmális diszkinéziák olyan mozgászavarok, amelyeket önkéntelen mozgások hirtelen epizódjai jellemeznek. Kinezigén, nem kinezigén és testmozgás által indukáltak. A szerzők hangsúlyozzák a klinikai történet és az epizódok leírásának fontosságát a differenciáldiagnózisban.

12 éves serdülőkorú nyelvcsavarodási epizódok és a felső végtagok dystonikus testhelyzetei, amelyeket hirtelen mozgások váltanak ki, például futásnak vagy lépcsőn lefelé haladásnak, a testmozgás kezdetén, másodpercekkel később spontán megállva. Néhány epizódot a stressz váltott ki. A család történetében az apa, az apai bácsi és a nővér paroxizmális epizódokat is bemutatott. Az interkritikus neurológiai vizsgálat normális volt. A PRRT2 gén neurológiai rendellenességekkel, például paroxizmális kinezigén diszkinéziával, koreoathetosisos gyermekkori rohamokkal, migrénnel, epizodikus ataxiával, paroxizmális torticollisszal és kognitív késéssel társuló mutációját azonosították. A karbamazepin-kezelés eredményes volt.

A paroxizmális diszkinéziák olyan mozgászavarok, amelyeket önkéntelen mozgások hirtelen epizódjai jellemeznek. Kinezigén, nem kinezigén és testmozgás okozta diszkinéziákra oszlanak. Hangsúlyozzuk a klinikai előzmények fontosságát és a differenciáldiagnózis epizódjainak teljes leírását.

Az eset egy tizenkét éves nőstényről szól, akinek a nyelv torziója és a felső végtagok dystonikus testtartása paroxizmális epizódokkal jár, amikor futásnak vagy lépcsőn ereszkednek, illetve a testmozgás kezdetén, amely másodpercekkel később spontán megszűnik. Néhány epizódot a stressz váltott ki. A család történetében apjának, apai nagybátyjának és nővérének is paroxizmális mozdulatai voltak. Az interictalis neurológiai vizsgálat normális volt. A laboratóriumi vizsgálatok a PRRT2 gén mutációját tárták fel, amely neurológiai rendellenességekkel, például paroxizmális kinezigén dyskinesiával, infantilis görcsökkel és koreoathetosisos migrénnel, epizodikus ataxiával, paroxysmalis torticollisszal és értelmi fogyatékossággal függ össze. A karbamazepinnel végzett kezelés hatékony volt.

A paroxizmális diszkinéziák a mozgási rendellenességek csoportja, melyeket akaratlan egyoldalú vagy kétoldalú mozgások hirtelen epizódjai jellemeznek, koreikus, dystonikus, ballisztikus vagy vegyes típusúak. Kinezigén (DPC), nem kinezigén (DPNC) és testmozgás által indukált (DPE) csoportokra vannak osztva. Kiváltó tényező okozza őket, amely a CPD-ben mozgás vagy hirtelen helyzetváltozás; A PND-ben az epizódok spontánok vagy fáradtsággal társulhatnak, és az EPD kríziseit hosszan tartó testmozgás váltja ki. A CPD-ben a legtöbb esetben autoszomális domináns transzmisszió következik be, a prolinban gazdag transzmembrán protein 2 gén mutációjának következtében, a prolinban gazdag transzmembrán protein 2 (PRRT2) génjének mutációja miatt, de lehetnek szórványosak vagy másodlagosak a fertőzések, traumák és toxinok miatt is 1–5. Az epizódok másodpercekről percekre tartanak, és a frekvencia változó; a gyermekeket érinti a leginkább, és az epizódok általában az élet első évtizedében kezdődnek. A betegek a rohamokat megelőző aurára hivatkozhatnak, a rohamok során eszméletvesztés nélkül. A CPD jól reagál a legtöbb alacsony dózisú epilepsziaellenes gyógyszerre 3 .