S; ndroma; Ass-cerebro-renális genetikai és ritka betegségek információs központja (GARD) - egy NCATS-program
Kérdez Kérdez
Válasz Válasz
A következő információk segíthetnek kérdésének kezelésében:
Mi az a Lowe-szindróma?
A Lowe-szindróma vagy a szem-agy-vese szindróma olyan állapot, amely főleg a szemet, az agyat és a veséket érinti, és szinte csak férfiaknál fordul elő. A Lowe-szindrómában szenvedő csecsemők hipotóniával és mindkét szem lencséjének elhomályosodásával (veleszületett szürkehályog) születnek, és más látási problémáik lehetnek, például infantilis glaukóma, amelyet a szemen belüli megnövekedett nyomás jellemez. Sok Lowe-szindrómás betegben fejlődési késés és értelmi fogyatékosság, viselkedési problémák és rohamok vannak. A betegek vesefunkciós problémája vesefancanconi szindróma, amelynél a vesék nem képesek felszívni a fontos tápanyagokat a vérből, és a tápanyagok kiválasztódnak a vizelettel. Ezek a veseproblémák fokozott vizeléshez és kiszáradáshoz vezetnek, emellett a vér rendellenesen savas (metabolikus acidózis) is kialakul. A sók és tápanyagok elvesztése szintén ronthatja a növekedést, és meghajlott és puha csontokat eredményezhet (hipofoszfatémiás rachita), különösen a lábakban. A Lowe-szindrómát az OCRL nevű gén mutációi (rendellenességei) okozzák. X-hez kötött módon öröklődik. [1]
Melyek a Lowe-szindróma jelei és tünetei?
A fő jellemzők a szem-, agy- és veseproblémák. A Lowe-szindrómában szenvedő férfiaknak a következő tünetei lehetnek: [1] [2]
Női hordozókban lehetnek: [2]
Jellegzetes megállapítások az egyes szemek lencséjében (kristályos állapotban), a nők kb. 95% -ában, amikor a lencsét kitágult pupillán keresztül hasított lámpával értékeli tapasztalt szemész. A legtöbb női hordozó fehér foltot mutat a szemlencsén.
Mi okozza Lowe szindrómáját?
A Lowe-szindrómát az OCRL gén változásai (mutációi) okozzák. Az OCRL gén utasításokat ad egy olyan enzim előállításához, amely elősegíti a zsírmolekulák, az úgynevezett membránfoszfolipidek módosítását. Az OCRL gén mutációi miatt az enzim hiányozhat, vagy csökkentheti az enzim aktivitását, vagy nem teheti lehetővé a sejten belüli más fehérjékkel való kölcsönhatást. Nem tudni pontosan, hogy az OCRL gén mutációi hogyan okozzák a Lowe-szindróma jellemző vonásait. [huszonegy]
További információ az OCRL génről. (angolul)
Milyen a Lowe-szindróma öröklődése?