S; Sotos szindróma; új mutáció; n; értelem nélkül; az újszülött cutis laxát bemutató NSD1 gén

A Spanyol Gyermekgyógyászati Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.

Indexelve:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

Összegzés
Kulcsszavak
Absztrakt
Kulcsszavak
Bevezetés

Összegzés
Kulcsszavak
Absztrakt
Kulcsszavak
Bevezetés
Klinikai eset
Vita
Összeférhetetlenség
Bibliográfia

A Sotos-szindrómát a sajátos fáciesekkel, a makrocefáliával, a magas testalkattal és a pszichomotoros fejlõdésben bekövetkezett változások jellemzik. Bemutatunk egy 20 hónapos beteget, akinek molekuláris genetikával megerősített diagnózisa van, és az NSD1 génben egy nonszensz mutációt észleltek, amelyet korábban nem írtak le, és a kutis laxát mutatják be, mint az újszülöttkori legszembetűnőbb fenotípusos jellemzőt. Ezt az összefüggést korábban 3 olyan betegnél írták le, akiknek a Sotos-szindróma klinikai diagnózisa volt megerõsítõ molekuláris diagnózis nélkül. Betegünknél a cutis laxa jelenléte veleszületett glikozilációs hibákkal járó differenciáldiagnózishoz vezetett. A posztnatális nyomon követés során egy szomatometriát mutatott be, amelynek feje kerülete és magassága meghaladja a p97-et (születéskor közel a p50-hez), valamint az élet első hónapjaiban a Sotos-szindrómára jellemző fenotípusos jellemzők kialakulása, amely a kulcsot nyújtotta klinikai és molekuláris kutatások.

A Sotos-szindróma egy túlnövekedési állapot, amelyet arc gestalt, makrocefália, túlzott magasság és a fejlődés késleltetésének különböző foka jellemez. Egy 20 hónapos fiú esetéről számolunk be megerősítő molekuláris vizsgálattal, amely egy új nonszensz mutációt mutat be az NSD1 génben, és a kutis laxát mutatja be az újszülöttkori fő fenotípusos tulajdonságként. Ezt az összefüggést korábban 3 olyan betegnél írták le, akiknek a Sotos-szindróma klinikai diagnózisa volt, megerősítő molekuláris elemzés nélkül. Betegünket a cutis laxa differenciáldiagnosztika részeként vizsgálták veleszületett glikozilációs rendellenességek szempontjából. A posztnatális utánkövetési periódus alatt a fej kerülete és magassága nagyobb lett, mint 97. percentilis (az újszülött időszakában közel volt az 50-höz). Ezek a tények és a Sotos-szindróma jellegzetes fenotípusos jellemzőinek fokozatos kialakulása az élet első hónapjaiban adta a nyomot a klinikai diagnózis és a molekuláris vizsgálat során.

A Sotos-szindróma (OMIM 117550), más néven agyi gigantizmus, a túlnövekedési szindrómák egyike, főleg a Wiedemann-Beckwith, Weaver, Simpson-Golabi-Behmel és Bannayan-Riley-Ruvalcaba szindrómákkal együtt. A diagnosztikai kritériumokat az elmúlt években újraértékelték, az NSD1 gén mutációinak a szindróma okaként történő azonosításának és ezen betegek nagy sorozatainak fenotípusos jellemzőinek áttekintése eredményeként, molekuláris megerősítéssel 2–4. A klinikai megnyilvánulások három kardinális megállapítást tartalmaznak, amelyek a betegek 90% -ánál fordulnak elő: jellegzetes arc-diszmorfia, tanulási nehézségek és túlnövekedés (magasság és/vagy fejkörfogat> 98), 11 fő megnyilvánulás, amelyek az esetek 15% -ában vannak jelen, és egyéb leírt megnyilvánulások kis számú betegnél 4 .