Tudod

"Ritka betegségek" vagy "árvák"

Az IntraMed azt javasolta, hogy az orvostársadalom számára láthatóvá tegye a patológiák nagy csoportját, amelyek alacsony előfordulásuk miatt hajlamosak elfelejtődni. Ennek eredményeként a tőlük szenvedő betegek a diagnózis feletti késedelmeket szenvedik, és fejlődésük károsodott. Forrás útmutatót is készítünk ezekről a betegségekről annak érdekében, hogy a kollégának néhány információt nyújtsunk a témában részt vevő szakértők és diagnosztikai vagy beutaló központok, valamint a betegek és a családok szövetségeinek elhelyezkedéséről.

Alternatív nevek
MSUD

A betegség meghatározása:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000373.htm

Ez egy olyan anyagcsere-rendellenesség, amelyet a szülők adnak át a gyermekeknek, és amelyben a test nem tudja lebontani a fehérjék bizonyos részeit. A betegségben szenvedő emberek vizeletének juharszirupszaga van.

Okok, előfordulás és kockázati tényezők

A juharszirup vizeletbetegségét (MSUD) genetikai rendellenesség okozza. Az ilyen állapotú emberek nem képesek metabolizálni az elágazó láncú leucint, izoleucint és valint, ami ezeknek a vegyi anyagoknak a vérben történő felhalmozódásához vezet.
A legsúlyosabb formájában ez a betegség károsíthatja az agyat fizikai stressz idején (például fertőzés, láz vagy sokáig nem evés).

Ez a betegség szakaszos vagy enyhe formában is előfordul. A fertőzések még a legenyhébb formájában is mentális retardációt és magas szintű leucint okozhatnak.

Tünetek
Az étel elutasítása
Eszik
Étkezési nehézségek
Letargia
Görcsök
Juharszirupszerű szag
Hányás

Jelek és tesztek
Vizelet aminosav teszt
Plazma aminosav teszt
Ketózis és acidózis jelei lehetnek (sav felesleg a vérben)

Kezelés

A kezelés fehérje nélküli étrendet foglal magában. A súlyosbodás során folyadékokat, cukrokat és zsírokat adnak intravénásan. Peritonealis dialízist vagy hemodialízist alkalmaznak az aminosavak szintjének csökkentésére.

---