Veleszületett laktóz-intolerancia és hepatosplenomegalia Egy esetről

В
В

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

SciELO Analytics
Google Tudós H5M5 ()

Cikk

Spanyol (pdf)
Cikk XML-ben
Cikk hivatkozások
Hogyan lehet idézni ezt a cikket
SciELO Analytics
Automatikus fordítás

Kapcsolódó linkek

Részvény

Uruguayi Gyermekgyógyászat archívuma

verzióВ on-line ISSN 1688-1249

Arch. Pediatr. Urug. 75. évf. 4. szám, Montevideo, 2004. december

KLINIKAI ESET
Arch Pediatr Urug 2004; 75 (4): 320-322

Veleszületett laktóz-intolerancia és hepatosplenomegalia.
Egy esetről

DRES. MARIO MORAES CASTRO, AíDA LEMES ARBALLO, GUILLERMO NAIRAC ETCHEBEST, GUILLERMO POSSE TRUJILLO, ALICIA GARCíA

Clínica Pediátrica C, Prof. Dra. Ivonne Rubio. Orvostudományi Kar, Montevideo, Uruguay.
Pereira Rossell Kórház Központ. Bulevar Artigas 1150, Montevideo, Uruguay.
Beérkezés dátuma: 2004. december 7
Jóváhagyás dátuma: 2004. december 29

Leírják a veleszületett laktóz-intoleranciában szenvedő csecsemő esetét, akinek rossz súlygyarapodása, hányása és hepatosplenomegalia áll fenn. A kiegészítő vizsgálatok kimutatták a proteinuriát, a májenzimek mobilizálódását, a laktóznak megfelelő pozitív vizelet redukáló testeket és generalizált aminoaciduriát. A laktózmentes étrend azonnali bevezetését gyors klinikai és paraklinikai felépülés követte. A veleszületett laktóz-intolerancia (ICL) a cukor-intolerancia ritka rendellenessége. Az állapotot Durand írta le 1958-ban. Klinikailag hányás és gyenge testsúlygyarapodás jellemzi laktosuriával, az élet első napjaiban kezdve, amíg a beteget anyatejjel vagy tejcukor-tápszerrel táplálják. Veseelégtelenség kíséri generalizált aminoaciduria és tubuláris acidózis következtében, a máj a transzaminázok mobilizációja következtében és egyes esetekben szemészeti érintettség. Hangsúlyozzák ennek az állapotnak a kizárásának fontosságát hányás és alultápláltság esetén az élet első hónapjaiban, mivel potenciálisan halálos kimenetelű betegség, ha a laktóz étrendi bevitele nem szűnik meg.

Kulcsszavak: LAKTOSZ INTOLERANCIA
HEPATOMEGALIA
SPLENOMEGÁLIA
LAKTÓZ-vizelet
AMINOSAVAK-vizelet

Leírunk egy olyan esetet, amikor egy gyermek veleszületett laktóz-intoleranciával rendelkezik, amely rossz súlygyarapodással, hányással és hepatosplenomegaliaval jár. A tesztek kimutatták a proteinuriát, a megemelkedett májenzimszinteket, a vizeletben redukáló faktorok jelenlétét, amelyek megfeleltek a laktóznak és az generalizált aminoaciduria-nak. A laktózmentes étrendet gyorsan követte a klinikai javulás és a tesztek normalizálása. A laktóz veleszületett intoleranciája ritka rendellenesség. A betegséget eredetileg Durand írta le 1958-ban. Klinikailag a betegség hányással, rossz súlygyarapodással és laktozuriával jelentkezik, nem sokkal a születése után, ha az újszülöttet szoptatják vagy laktóztartalmú tápszert kapnak. A klinikai megnyilvánulások magukban foglalhatják a generalizált aminoaciduria és a tubuláris acidózis miatti vesekárosodást, a májműködési rendellenességet, amely a májenzimek emelkedésével és egyes esetekben a szem érintettségével nyilvánul meg. Hangsúlyozzuk annak fontosságát, hogy ezt a betegséget fontolóra kell venni minden olyan betegnél, akinek hányása és alultápláltsága van az élet első hónapjaiban, mivel ez potenciálisan halálos kimenetelű betegség, ha a laktózt nem szűri meg a gyermek étrendje.

Kulcsszavak: LAKTOSZ INTOLERANCIA
HEPATOMEGÁLIA
SPLENOMEGÁLIA
LAKTÓZ-vizelet
AMINOSAVAK-vizelet

A veleszületett laktóz-intolerancia (ICL) a cukor-intolerancia ritka rendellenessége. Az állapotot Durand írta le 1958-ban (1). Klinikailag hányás és gyenge súlygyarapodás jellemzi a lactosuria-t, az élet első napjaiban kezdve, amíg a beteget anyatejjel vagy tápszerrel táplálják laktózzal. Veseelégtelenség kíséri generalizált aminoaciduria és tubuláris acidózis következtében, a máj a transzaminázok mobilizálása következtében (2) és egyes esetekben szemi érintettség (3, 4). Az ICL-t egyes szerzők a veleszületett béllaktáz-hiány (MCI) átmeneti formájának tekintették, de jelenleg különböző állapotként ismerik el őket.

Megfigyelései alapján Berg 1969-ben (5) a diszacharid rendellenes felszívódását feltételezte a gyomor szintjén a laktosuria okozójaként az ICL-ben, amelyet Russo 1974-ben megerősített (4). .

Az ICL átmeneti állapot (2,4), de potenciálisan végzetes, ha a laktózellátás nem szünetel. A diszacharid étrendbe történő későbbi visszahelyezése jól tolerálható (6) .

Bemutatunk egy olyan hepatitisplenomegáliás ICL-esetet, amely a laktóz elnyomása után kiváló evolúcióval rendelkezik.

2 hónapos és 12 napos csecsemő a kórházunkban folytatott konzultáció idején, férfi, fehér. Nem rokonság nélküli pár második terhességének terméke. Családtörténetet nem lehet kiemelni. Komplikálatlan terhesség, teljes idejű szülés. Erőteljes újszülött, 3400 g, hossza 47 cm, a fej kerülete 33 cm, perinatális patológia nélkül. Az élet első hónapjában kizárólag közvetlen emlővel táplálkozik, majd a gyenge súlygyarapodás miatt mesterséges táplálékot kap. Alkalmi hányás az élet első napjaitól kezdve. Az 1 hónapos és 15 napos gyermekgyógyászati kontrollban a hepatosplenomegalia igazolódott, ezért tanulmányi központunkba irányították. A felvételkor elvégzett fizikális vizsgálatból a következők emelkednek ki: súlya 4180 g (5. percentilis), hossza 56 cm (10. percentilis) és a fej kerülete 38 cm (20. percentilis). A vékony, hipoturgens zsírpánik csökkent a törzsben, a hasban és a végtagokban. Hasfeszülés, májszegély 4 cm-re a borda szélétől, szabályos felület, szilárd állagú, felső határral a hatodik bordaközi térben. A borda szélétől 4 cm-re lévő lép konzisztenciája megnőtt.