A genetikai tesztek, azok érvényessége és hogyan segíthetnek nekünk
A költségek csökkenése, a technológia fejlesztése és a tudományos ismeretek fejlődése elősegítette azok elterjedését. A kérdés az, hogy egyformák-e, és milyen követelményeknek kell megfelelniük
2007-ben indult el a 23andme amerikai vállalat a nagyközönségnek szánt genetikai teszt. Néhány évvel később, 2013-ban az FDA (US Food and Drug Administration) kérte a teszt visszavonását, kétségei merülnek fel egyes eredmények megbízhatóságával kapcsolatban. Konkrétan, és különösen aggódik a hamis pozitív vagy hamis negatív lehetősége miatt, amely oda vezethet valakit nem megfelelő döntéseket hozni az egészségéről.
A teszt eredetileg a hajlam becslése genetika egyes betegségekhez. Köztük az emlőrákkal társított BRCA gén példája. Lehet, hogy egy hamis pozitív eredmény némelyiknél szükségtelen megelőző mastectomia lesz (olyan esetek után, mint Angelina Jolie)? Az FDA másik aggodalma az volt, hogy egyesek saját felelősségükre módosíthatják vagy elhagyhatják a folyamatban lévő kezeléseket a teszt eredménye alapján. Végül a társaságnak folytathatta szolgáltatásait, de csak a nyers DNS-adatok egészen tavalyig, amikor a 23andme ismét engedélyt kapott 10 betegség kockázati szintjének feltüntetésére, amely egyértelműen kapcsolódik a különböző genetikai változatokhoz. Ennek a tesztnek az esete nagyon megfelelően szemlélteti a korlátozások és szempontok hogy vegye figyelembe a genetikai teszt alkalmazásakor.
Minőségi követelmények
Ahhoz, hogy a genetikai teszt megbízható legyen, meg kell felelnie egy sornak Minőségi követelmények. A teljes folyamatnak, a mintavételtől az eredmények elemzéséig és értelmezéséig, olyan eljárásokat kell követnie, amelyek biztosítják, hogy az eredmény hűen megfeleljen a valóságnak. Az érvényességnek több foka is befolyásolhatja a genetikai tesztet:
Analitikai érvényesség: jelzi, hogy a teszt képes-e egy adott gén jelenlétének, hiányának vagy jellemzőinek helyes kimutatására.
Klinikai érvényesség: amely arra utal, hogy a genetikai jellemző összefügg-e a betegség jelenlétével, hiányával vagy annak kialakulásának potenciális kockázatával.
Klinikai hasznosság: a vizsgálat érvényessége, hogy gyakorlati információkat nyújtson a betegség diagnózisáról, kezeléséről vagy megelőzéséről.
Ez a három szempont alapvető annak megállapításához, hogy egy genetikai teszt valóban hasznos lehet-e, különösen akkor, ha a fogyasztó által irányított teszt Közvetlen módon.
A szakmai tanácsadás és a műszaki követelmények elengedhetetlenek a fogyasztó számára
Egy másik szempont, amelyet nem mindig vesznek figyelembe, az a különbség a fogyasztóknak szánt tesztek és a klinikai körülmények között alkalmazott tesztek között. Az előbbihez képest más teszteket is alkalmaztak kórházi és klinikai környezet, mindig szakmai felügyelet mellett. Ezek olyan tesztek, amelyeket különösen bizonyos betegségekhez, például bizonyos típusú betegségekhez nagyon egyértelműen kapcsolódó genetikai változatok jelenlétének vagy hiányának elemzésére használnak rák vagy szív szindrómák ez hirtelen halálhoz vezethet. Egy másik példa a klinikai tesztek alkalmazása a szülés előtti szűrés és hogy korán észlelhetnek egyes genetikai szindrómákat, köztük a triszómiát (Down-szindróma).
Ezeket a teszteket az jellemzi magas specifitás a betegség ellen, és mindig klinikai vagy kórházi környezetben kell végrehajtani. Előrejelző értékük magas, és lehetővé teszik az egészségügyi szakember számára tanácsolja a beteget egy bizonyos betegség megelőzésében vagy a legjobb kezelésben való döntéshozatalhoz.