A korán kialakuló csíraszuppressziós epilepsziás encephalopathia genetikai diagnózisa Áttekintés

Szerzők: I Trigo-Pérez és FJ Esteban. Jaen Egyetem

A korán kialakuló csíraszuppressziós epilepsziás encephalopathia (EOEE-BS) az epilepsziás szindrómák egy csoportját foglalja magában, amelyekre jellemző, hogy általában nem reagálnak a kezelésre, az élet első három hónapjában jelentkeznek, és a csíraszuppresszió encephalográfiai mintázatát mutatják. Ezenkívül az EOEE-BS-ben szenvedő betegek súlyos pszichomotoros retardációt mutatnak.

csíraszuppressziós

Az epilepsziás encephalopathia ezen típusán belül található az Ohtahara-szindróma és a korai myoclonicus encephalopathia. Az első rendszerint az agykéreg rendellenességeivel, a második az anyagcsere veleszületett változásaival társul. Az EOEE-BS-ben diagnosztizált betegek körülbelül 60% -a azonban általában nem mutat rendellenességet agyának szerkezetében, másrészt az esetek 25% -ában a rendellenességek genetikai variánsokkal társulnak.

A fentiek miatt fontosnak tartják az EOEE-BS pontos genetikai diagnózisának elvégzését, függetlenül attól, hogy strukturális változások vannak-e. Kétségtelen, hogy a genetikai szekvenálás közelmúltbeli fejlődése ezt már lehetővé teszi.

Ebben az értelemben nemrégiben megjelent a „Genetikai diagnózis és klinikai jellemzők etiológiai besorolás szerint a korai kialakulású epilepsziás encephalopathiában burst szuppressziós mintával” című munka, amelyben Sangbo Lee és munkatársai azonosították az EOEE-BS-hez kapcsolódó genetikai variánsokat.