A szilva hasi szindróma
REMIJ 2017; 18. cikk (2) bekezdés
Szindróma Szilva has . Egy eset bemutatása
Prune Belly szindróma. Egy eset bemutatása
Dra. Sulema Marrero Abreu 1 , Dr. Rafael Enrique Diffur Duverger két , Dr. Luis Torres Leon 3
1 Első fokú gyermekorvos. Az átfogó gyermekgondozás mestere. Oktató tanár
két Neonatológia másoddiplomás szakember. Az átfogó gyermekgondozás mestere, adjunktus
3 Első fokú gyermekorvos. Az átfogó gyermekgondozás mestere. Egyetemi adjunktus
Az újszülött szilva hasi szindrómáját, más néven Eagle Barrett-szindrómát a rendellenességek hármasa jellemzi, amely magában foglalja a hasizomzat különböző mértékű hipoplaziait, a húgyúti rendellenességeket és a bilaterális kriptorchidizmust. Prune hasi szindrómában szenvedő férfi beteg esetét ismertetik, és áttekintik az e ritka betegségről szóló szakirodalmat. A has aszalt szilvaszerű ráncos tulajdonsága megnevezi a szindrómát. Ezenkívül összefüggésbe hozható kardiovaszkuláris, légzőszervi, ortopédiai és emésztőrendszeri rendellenességekkel.
Kulcsszavak: A szilva hasi szindróma, hasi agenesis, húgyúti rendellenességek, kriptorchidizmus
Az újszülöttben a szilva-has szindrómát, más néven Eagle-Barrett szindrómát olyan rendellenességek hármasa jellemzi, amelyek a hasi izomzat különböző mértékű hypoplasiáját, a húgyúti rendellenességeket és a bilaterális kriptorchidizmust foglalják magukban. Leírjuk egy Prune Belly szindrómás férfi beteg esetét, és áttekintjük a ritka betegségről szóló irodalmat. A jellegzetes ráncos, aszalt szilvaszerű has adja a nevet a szindrómának. Ezenkívül kardiovaszkuláris, légzőszervi, ortopédiai és gyomor-bélrendszeri rendellenességekkel is társulhat.
Kulcsszavak: Prune-Belly szindróma, hasizomhiány, húgyúti rendellenességek, kriptorchidizmus
BEVEZETÉS
Szindróma Szilva has Az aszalt szilva has egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet először 1839-ben írtak le. A hímeknél a nőknél 20: 1 gyakoriságú, ez valószínűleg az X kromoszóma felületes hibájának köszönhető. A jellemző: a) teljes vagy részleges a hasfal hiánya, b) kriptorchidizmus és c) húgyúti rendellenességek. Néha ortopédiai rendellenességekhez is társul az oligoamniók jelenléte miatt, de az alsó végtagi rendellenességek ritkán fordulnak elő. 1-5
Beszámoltak e szindróma esetének klinikai megfigyeléséről, amelyet a szváziföldi Mbabane Kórház Neonatológiai Szolgálata észlelt; ahol az ebben az intézményben orvosi szolgáltatást nyújtó kubai orvosi brigád található
AZ ÜGY BEMUTATÁSA
Ez egy 36 órás férfi Nguema Ela újszülött, akinek anaemiában anaemia, vizelet- és hüvelyfertőzés, eutocikus szülés, meconium fluid xx, apgar 5/7, korai membránrepedési idő (PROM) 12 óra, terhességi kor 39,1 hét, születési súly 2749 gramm, születési idő: 2016. 05. 09., akit a Swazilansd-i Mbabane Kórház Neonatológiai Szolgálatában kezeltek; bemutatás, acrocyanosis légzési distressz és a hasfal rendellenességei miatt (1. kép)
1. kép. Batracian kinézetű has a fal elvékonyodásával
Ez az eset egy 19 éves, terhes anya szülése volt, aki terhesgondozás előtt állt. A fizikális vizsgálat éber, aktív, tachypneás újszülöttet mutatott (76x perc), légzési distressz szindrómával (Silverman Anderson 4 pont). A fasciák diszmorfikusak voltak. A pinna beültetése a normálérték alatt volt. A has batracian kinézetű volt, redundáns bőrrel, amely felvázolta a belső szervek alakját, egyetlen izomfal sem volt tapintható. A herék hiányoztak a herezacskókból.