A zsibbadt láb betegség
Az új kezelések lehetőséget kínálnak azok számára, akik Andrade-betegségben szenvednek, egy ismeretlen patológiában, amely többek között a lábak érzetét veszti
Kapcsolódó hírek
"Érzéketlen lábbetegségnek" hívják, mert az egyik legszembetűnőbb tünete az, hogy a betegek elveszítik az érzetet a végtagokban, így nem veszik észre a lábuknál égő máglyát. Technikailag az Andrade-kórt a transztiretin miatt családi amiloid polineuropátiának (FAP) nevezik, amely ritka betegséggé alakul át, amely az idegrendszert befolyásolja egy olyan fehérje mutációja miatt, amelyet a beteg májában generálnak. Főleg a felnőtteket érinti 30 éves kortól. A betegség fő gócai Portugáliában, Svédországban és Japánban találhatók. Spanyolországban az ország egész területén szétszórtan vannak esetek. Ugyanakkor a betegség ötödik világfókuszában lévő Mallorcán és Valverde del Camino (Huelva) városában gyakoribb. Egy ilyen genetikai betegségben gyakori a földrajzi koncentráció.
Ez visszafordíthatatlan, progresszív és halálos. Első tünetei: paresztézia, fájdalom vagy a láb trofikus elváltozásai, emésztőrendszeri rendellenességek és fogyás. Haladóbb szakaszokban a legkifejezettebb érzékszervi veszteség fájdalommal és a hőérzet változásával jár. Súlyos szakaszokban teljes motorvesztés következik be. A várható élettartam 10 év az első tünetek megjelenésétől számítva.
«A gén hordozója voltam, és 18 éves korom óta ismertem. Nagymamám elhunyt Andrade-től, és anyám hordozó, bár még nem fejlesztette ki. 22 évesen tüneteim voltak, de a tudatlanság miatt csak egy évvel később diagnosztizálták ”- mondja Sonia Gutiérrez, az Andrade-kór Baleári Szövetségének (ABEA) elnöke. Ez a helyzet, amely Sonia számára sok felesleges szenvedést okozott, mivel nem hagyta abba a fogyást és nem értette, mi történik vele, az érintetteknél a kívántnál gyakoribb. Szakértők rámutatnak, hogy az alul diagnosztizálás fontos probléma, mivel Andrade-kór általában klinikailag nem különbözik más perifériás neuropátiáktól.
"Esetemben a munkából fakadó pszichés stressznek tulajdonították, azt mondták, hogy ez okozta a brutális fogyásomat, valamint az étvágy és az erő hiányát, de arra gondoltam: Hogyan lesz pszichológiai?" - mondja Sonia. Bíztam az orvosomban, a kórházban és a transzplantációs rendszerünkben, ami kiváló