Acromegaly A ritka betegség, amely átalakítja a funkciókat
Ana Soteras | MADRID/EFE/ANA SOTERAS 2018.02.27., Kedd
José Carlos és Begoña észrevették, hogy időnként nő a lábuk, és hogy a gyűrűk már nem férnek el a kezükben. Megfigyelték azt is, hogy arcvonásaik egyre hangsúlyosabbá válnak, de soha nem gondolták, hogy ennek oka az akromegália, egy ritka betegség, amelyet felnőttkorban a növekedési hormon túlzott szekréciója okoz.
Más az, ha az akromegália gyermekkorban és serdülőkorban jelentkezik. Ekkor ennek a növekedési hormonnak az ellenőrizetlen szekréciója akromegális gigantizmushoz vezet, mint például a baszk óriás Handia esetében, a Goya Awards 2018 legjobban díjazott filmjében.
A február 28-án megemlékezett Ritka Betegségek Világnapjának előestéjén az orvosok és a betegek ismertté teszik egy olyan betegséget, amely Spanyolországban mintegy 3000 embert érint.
Az eredet az agyalapi mirigyben kialakuló jóindulatú daganat, a szem mögötti koponyaüregben elhelyezkedő babméretű mirigy, amely szabályozza többek között a növekedési hormont. Miért növekszik ez a daganat, ismeretlen, bár az esetek túlnyomó többségében nem tűnik a családi öröklés mutációjának.
Korán diagnosztizálva az akromegália kontrollálható, sőt gyógyítható is, de ha előrehalad, súlyos problémákat okoz, például ízületi fájdalmat és egyes belső szervek, például a szív növekedését, a társbetegségek mellett, például a cukorbetegség, a magas vérnyomás vagy az alvási apnoe.
Éppen ezért a korai diagnózis elengedhetetlen annak a néma betegségnek a felismeréséhez, amely kívülről és belülről átalakít, és amelynek az általa okozott fizikai változások miatt nagy pszichológiai hatása van.
A láb és a kéz növekedése mellett az orr, a nyelv, az állkapocs, az arccsont, a homlok is megnő. A fizikai jellemzők változásának értelmezésének ismerete lehetővé teszi számunkra a betegség azonosítását és a progresszió megállítását.
Amikor az akromegália krónikussá válik
Ez történt a most 42 éves Begoña Madariagával, aki egy Vizcaya városban él. Észrevette, hogy fizikai átalakulás történt, de az életkor változásainak tulajdonította.
Egy ismerős, egy kardiológus, akinek tapasztalata van az akromegália okozta szívbetegségben, véletlenül észrevette a jellemző fizikai jellemzőit, és javasolta, hogy forduljon szakemberhez.
Amikor a diagnózis megérkezett, 11 évvel ezelőtt, Begoña jóindulatú daganata már több mint 4 centiméter hosszú volt, és elnyomta az optikai chiasmát (ahol a látóidegek kereszteznek), de a test más szerveit nem érintette.
Sürgősen megoperálták, de nem tudták eltávolítani az egész adenomát, mert az behatolt a bal barlangüregbe és körülvette a nyaki artériát. "10-15 éve vagy ezzel együtt, mondta nekem a sebész" - mondja.
28 sugárterápia után továbbra is maradtak az adenoma maradványai. Különböző gyógyszerek lehetővé teszik a hormonális aktivitás szabályozását.
„Először azt kellett feltételeznem, hogy krónikus betegségem van. Sok félelmem és sok kétségem volt. Most nem, normális életet élek "- mondja.