Ataxiák és kisagyi vagy spinocerebelláris degeneráció Országos Neurológiai Intézet
Szinonimák: Ataxia, spinocerebelláris atrófia, spinocerebellaris degeneráció
Tartalomjegyzék
Az ataxia gyakran akkor fordul elő, amikor az idegrendszer mozgást ellenőrző részei károsodnak. Az ataxiában szenvedők a karok és a lábak izomszabályozásának kudarcában szenvednek, ami az egyensúly vagy a koordináció elvesztését vagy a járásmód megváltozását okozza. Noha az "ataxia" kifejezést elsősorban a tünetek ezen csoportjának leírására használják, gyakran használják a rendellenességek egy csoportjára is. Ez azonban nem specifikus diagnózis.
Az ataxiához vezető legtöbb rendellenesség az agy kis részének nevezett agyi sejtek degenerálódását vagy sorvadását okozza. Néha a gerincvelő is érintett. A kisagyi degeneráció és a spinocerebelláris degeneráció kifejezéseket arra használják, hogy leírják az ember idegrendszerében bekövetkezett változásokat, de ezek sem specifikus diagnózisok. A kisagy és a spinocerebelláris degenerációnak sokféle oka van. A kialakuló ataxia megjelenési kora a degeneráció kiváltó okától függően változik.
Számos ataxia öröklődik, és a kromoszóma elhelyezkedése és a genetikai mintázat szerint vannak besorolva: autoszomális domináns ataxia, amelyben az érintett személy normális gént örökít az egyik szülőtől, és egy hibás gént a másiktól; és autoszomális recesszív ataxia, amelyben mindkét szülő továbbadja a hibás gén egy példányát. A leggyakoribb örökletes ataxiák közé tartozik a Friedreich-féle ataxia és a Machado-Joseph-kór. Sporadikus ataxia olyan családokban is előfordulhat, amelyeknek nincsenek korábbi kórtörténetei.
Ataxia is megszerezhető. A szerzett ataxiát okozó állapotok közé tartozik a stroke, a sclerosis multiplex, a daganatok, az alkoholizmus, a perifériás neuropathia, az anyagcserezavarok és a vitaminhiány.