Az Edwards-szindróma hosszú életű veleszületett szívbetegségről és a
Bevezetés
A Trisomy 18 szindróma vagy az Edwards szindróma polimformatív, három 18 kromoszóma létezésével áll elő. A teljes genotípus az esetek 95% -ában fordul elő, vagy nem disszjunkcióval, vagy transzlokációval, bár az esetek 5% -ában hiányos genotípust is leírnak, lehet mozaik vagy részleges triszómia [1]. A 18. triszómia a második leggyakoribb autoszomális kromoszóma-betegség a Down-szindróma vagy a 21. triszómia után. A becsült globális prevalencia 6000-8000 újszülött közül 1-nél fordul elő, és gyakorisága megnő az idős anyáknál [2].
A 18-as triszómiában szenvedő betegek halálozása a születés pillanatától kezdve magas, és az idő előrehaladtával a túlélés esélye kisebb, főleg veleszületett szívbetegségük miatt. A betegek csupán 5-10% -a lépi túl az élet első évét. Öt év után kevés túlélési esetről számoltak be a szakirodalomban [3], mivel bebizonyosodott, hogy azoknak, akiknek életüket egy éven túl sikerül túlélniük, ebben a korban csak 12% -uk él túlélést [2], [3].
A 18-as triszómia diagnózisa részletes ultrahang segítségével, anatómiai rendellenességek kimutatásával, prenatálisan felállítható. Lehetséges amniocentézissel vagy kordocentézis tesztekkel is elvégezni kariotipizálásra vagy fluoreszcens hibridizációra. in situ (angol Fluoreszcencia in situ hibridizáció, HAL) [4]. Születése után a perifériás vér G-sávú kariotípusával diagnosztizálják [5], [6]. A korai diagnózis magában foglalja a hormonális meghatározásokat is, még az invazív vizsgálatok elvégzése előtt [7].
Bemutatjuk egy olyan esetet, amikor a 18-as triszómia diagnosztizált öt évnél hosszabb túléléssel rendelkezik, ami ritka az irodalomban közölthez képest, a súlyos veleszületett szívbetegség együttes jelenléte és a szindróma több tipikus és atipikus megnyilvánulása mellett. . A cél az, hogy információkat nyújtsunk a triszómia fenotípusos jellemzőinek és a betegek túlélésének ismereteiről, amelyek relevánsak a genetika területén, amely fontos szempont a helyes diagnosztikai-terápiás intézkedések megalapozásához.
Esetleírás
Nyolc éves nőbeteg a kolumbiai Pereirából. Nem rokonság nélküli szülők lánya, 36 éves az anya és 35 év az apa terhessége idején. A páciens a hatodik terhesség terméke, mivel az első két terhesség spontán vetéléssel végződött, a harmadiktól az ötödikig pedig normális lefolyású volt, kromoszomopátiák nélkül. Az anya összesen hét prenatális ellenőrzésen vett részt, 39 héten át teljes időtartamú szülésen esett át, nem kapott további tanácsot a szexuális és reproduktív egészséggel vagy a fogamzásgátlás előtti konzultációval.
A konzultációt megelőző években a páciens interdiszciplináris irányítást kapott gyermekgyógyászat, táplálkozás, kardiológia, ortopédia és genetika részéről, fejlődésének korlátozott fejlődése mellett. A jelentés klinikai adatait visszamenőlegesen egy új gyermekorvos követte nyomon követési és kontroll konzultációból, alapbetegségének (18. trisómia) miatt, 2020-ban.
Fizikai vizsgálat után a következő antropometriai méréseket mutatta be: magasság 99 centiméter, súly 12 kilogramm, testtömeg-index 12,2 kilogramm négyzetméterenként, krónikus súlyos fehérje-kalória-alultápláltság diagnózisával, mivel egész életében alacsonyabb percentilisek az életkorra, annak ellenére, hogy korábban étrend-kiegészítőkkel kezelték.
A fenotípusos megállapításokat illetően hypertelorismust, plagiocephaly-t, alacsony beültetési magasságú mikrognathiát (1. ábra), palatalis repedést és keskeny palatális ívet (2. ábra), synofris-tal benépesített szemöldökeket, hypertrichosis-t (3. ábra), fossa hypoplasiát találtak. Orr, rövid nyak, scoliosis, veleszületett bilaterális csípő diszlokáció, az elrablás és a hajlítás korlátozásával 90 foknál nagyobb, a bal lábfej és a jobb talus-valgus láb markáns izomsorvadással (4. ábra), ulnáris eltéréssel rendelkező kezek a második és az ötödik ujjal a harmadik és a negyediknél és digitális klubozás (5. ábra), a térd és a boka visszahúzódása, hipertrichózis, hipotónia és centrális cianózis. A szív auscultationon 4/6 közepes szisztolés zörej található az összes auscultatory gócban.
A 12. héten elvégzett szűrővizsgálaton ultrahangon cisztás megjelenésű magzatot találtak, a nyak szintjén septeptumot, generalizált lábödémát, pericardialis effúziót, valószínű interventricularis septum hibát a szív keresztjének szintjén. Regurgitációt detektáltunk a tricuspid Doppler ultrahangon és a ductus venosuson, fordított áramlás mellett. Ezenkívül megnövekedett nyaki áttetszőséget találtak. A korionos villus biopsziát a 14. hét előtt, vagy a 16. héttől az amniocentézist kértük. A magzatvíz- és a magzati folyadék kariotípusát fluoreszcens hibridizációs technikával végeztük in situ, 47 XX + 18 eredménnyel az összes vizsgált mitózisban, klinikailag kompatibilis a 18. triszómiával.
Részletes ultrahangot hajtottak végre, ahol 3 és 4 hét közötti, a terhességi életkor szempontjából kisebb csőcsontok és a 3. percentilis alatti becsült magzati súly figyelt fel. Szív szintjén septumhibát figyeltek meg a 2,8 milliméteres intermembrán térben. az aorta, látszólag normális jobb kamrai kiáramló traktus tolódásával jár. A végtagokban a láb szögellését figyelték meg a lábakhoz képest. Ezenkívül megacisterna magnát és polihidramniókat detektáltunk.
Születésekor bemutatta a 18. triszómiával kompatibilis fenotípusos képet és rendellenességeket. Mivel a beteg túlélése három hónapnál hosszabb volt, meg kellett állapítani, hogy a triszómia szabad-e vagy mozaikos. Ehhez a perifériás vérben R-sávval végzett citogenetikai vizsgálatot kértünk egy kariotípus meghatározására 47 XX + 18 eredménnyel 20 metafázis számában, vagyis egy szabad 18 triszómiában. A citogenetikai elemzést a szülőkön végeztük, és mozaikosságot találtunk az anyában 46 XX/47 XXX.
Fallot tetralógiáját születésétől fogva azonosították, amelynek oxigéntelítettségi szintje nem haladta meg a 80% -ot. Az echokardiogram kimutatta a kamrai és a pitvari septum hibáját, 45% -ban aorta aortát, fordított szabadalmi foramen ovale-t, súlyos tüdőszelep-szűkületet, maximum 77 milliméter higanygradienssel és kitágult tüdőartér-törzzsel. A ductus arteriosus bezáródásával az élet harmadik hónapja után az első évben öt gyermek-kardiológiai nyomon követést kapott. A beteg az első három hónapban a nap 24 órájában otthoni oxigént használt. A második életévben kardiomegáliát figyeltek meg a mellkas röntgenfelvételén (6. ábra).
Hét hónapos korban kétoldali equinovarust, a lágyrész betegségével összefüggő cavus deformitást írtak le. A medence képeit a 7. ábrán látható módon készítettük. 11 hónapos korban egy 80 fokos hajlítású térddel ellátott nyugalmi pedikumot jeleztek, amely után a lábfej adduktumának 20 fokos javulását találták. 17 hónaposan írták fel neki Dennis Brown sínt. Öt év múlva a progressziót a csípő mozgékonyságával azonosították 90 fokos hajlítással és 10 fokos elrablással kyphosis mellett a thoracolumbalis csomópontban. Ennek eredményeként arra a következtetésre jutottak, hogy a páciens csípőjének paralitikus elmozdulása, gerincferdülése és mindkét lábának deformációja van, amelyek nem igényelnek műtéti beavatkozást.
A súlyos központi hipotóniát születésétől kezdve dokumentálták, és a komplex szívbetegség miatti krónikus hipoxia miatt másodlagos pszichomotoros retardációt az élet első hónapjaitól kezdve. Három hónapos korban végzett transzfontanelláris ultrahang segítségével a frontális szarvak vertikalizálódását és a corpus callosum dysgenesisének valószínű jeleit figyelték meg, a középvonal egyéb változásai vagy a vérzéses érintettség nélkül. Az agy mágneses rezonancia vizsgálata két év alatt normális koponyaűri tartalmat jelentett. Ugyanakkor azonosították a krónikus hipoxiában rejlő változásokat, a bilaterális frontotemporális szinten jelentkező jelentős agykérgi atrófiát és az életkorra számított késleltetett mielinizációt.