Az első nemzetközi konszenzus következményei a gyermekgyógyászatban a betegség diagnosztizálására és segítésére
Add hozzá Mendeley-hez
Összegzés
Mivel Albright és mtsai. A pseudohypoparathyreoidist először hipokalcémia és hiperfoszfatémia jelenléteként írták le, amely normál vesefunkció jelenlétében társult a parathormon (PTH) iránti szöveti rezisztenciához, ezért nagy előrelépéseket tettek a betegség által érintett betegek klinikai és genetikai jellemzésében. . Valójában nemcsak a felelős molekuláris elváltozásokat sikerült azonosítani, hanem azt is meg lehetett állapítani, hogy ugyanazon jelátviteli út más génjeiben található változatok, a PTH/PTHrP a Gsα fehérjén keresztül, olyan betegségek oka, amelyek bizonyos megnyilvánulási klinikákon osztoznak pszeudohipoparatiroidizmussal.
Gyermekgyógyászati környezetben az első tünetek vagy jelek, amelyek arra késztetnek minket, hogy ezen az úton bekövetkező változásokra gondoljunk, a szubkután csontosodás, a brachydactyly és/vagy a korán megjelenő elhízás jelenléte, amelyet idővel a PTH-val szembeni rezisztencia lehetséges megjelenése követ. Ezt a klinikai gyanút egy molekuláris diagnózis segítségével kell megerősíteni, amely lehetővé teszi a helyes koordinált és multidiszciplináris klinikai nyomon követést. Ezeknek a betegeknek az ellátása során figyelembe veendő szempontok közé tartozik a PTH és tirotrop hormon (TSH), a növekedési hormon (GH) hiányának, a hipogonadizmus, a csontváz rendellenességei, a fogászati rendellenességek esetleges jelenlétének diagnosztizálása és nyomon követése. egészségügyi rendellenességek, elhízás, inzulin hatásának ellenállása, glükóz intolerancia vagy 2-es típusú diabetes mellitus és magas vérnyomás, valamint méhen kívüli csontosodás (szubkután vagy mélyebb szöveteket érintő) és károsodott neurokognitív fejlődés.