Az emberi genom gyakori változata véd az asztma és az elhízás ellen - Nyilvános

Tudományok 2014.02.21. 16:58

változata

A Környezetvédelmi Epidemiológiai Kutatóközpont (CREAL) és a Pompeu Fabra Egyetem (UPF) tudósai felfedezték, hogy a genom változó régiója - inverzió, a genom része, amelynek a szekvenciája fordított sorrendben van a normál értékre, 16p11-nél. 2- megvéd két kórkép együttes kialakulásától: asztma és elhízás.

A The American Journal of Human Genetics folyóiratban megjelent tanulmány első alkalommal nyújt meggyőző bizonyítékot arra, hogy létezik e két betegség közös genetikai változata.

A tanulmány új bioinformatikai eszközöket használ, amelyek a teljes genomot elemzik, hogy felderítsék azokat a régiókat, ahol inverzió van

A cikk másik újdonsága, hogy a teljes genom elemzésére alkalmas új bioinformatikai eszközöket (inveRsion) alkalmazták azoknak a régióknak a felderítésére, ahol inverzió van, és elemezzük azokat a gyakori betegségek szempontjából a vizsgált egyének meglévő adatainak felhasználásával. Az inverziók olyan változások a genomban, amelyek patológiához vezethetnek vagy nem.

Juan Ramón González, a CREAL kutatója szerint "eddig ez a fajta tanulmány nagyon drága volt, mivel nem voltak módszerek a nagy populációk genomiális befektetéseinek tömeges elemzésére". Ebből az alkalomból összesen 5800 embert elemeztek Európából, Ázsiából, Afrikából és Amerikából.