Charcot-betegség Marie Tooth Dr
A Charcot Marie Tooth betegség A örökletes rendellenességek csoportja, amelyek károsítják a perifériás idegeket.
A Charcot Marie Tooth betegség Angol rövidítésével is ismert CMT. Ez az egyik gyakoribb örökletes neurológiai rendellenességek.
A betegség megkapja a a három orvos neve, akik azonosították először 1886-ban. Jean Marie Charcot és Pierre Marie Párizsban és Howard Henry Tooth Cambridge-ben.
Ennek a betegségnek az egyik jellemzője, hogy előidézi kisebb és gyengébb izmok.
A tünetek Charcot Marie Tooth betegség először jelennek meg a lábakon és a lábakon. De idővel hatással lesznek a kezekre és a karokra.
Alapvetően ez a szindróma, amely gyermekkorban vagy fiatalkorban kezdődik val vel motoros és érzékszervi tünetek több ideget érint, és amelyben gyakran megjelenik is ásni a lábát.
Cikkindex
Mi a Charcot Marie Tooth betegség?
Magyarázza el egyszerű módon, melyek vannak ritka betegségek és örökletes vagy genetikai betegségek néha még az orvosok számára is nehéz lehet.
E betegségek megmagyarázásának nehézsége a meghatározásukhoz szükséges terminológiára támaszkodik. A terminológia, amely az orvosi szlengben meghatározást igényel, olyan "szavakkal", amelyeket néha nehéz lefordítani.
Ha követed a cikkeket a blogon, Mindig megpróbáltam minden betegségre egyszerű és érthető magyarázatot adni és ezúttal megpróbálom.
Ha elmondom, hogy a A Charcot Marie Tooth betegség örökletes demyelinizáló axonális motoros szenzoros polyneuropathia, Biztos vagyok benne, hogy a szeme festménynek fog kinézni.
De ha lefordítom és elmagyarázom neked, hogy a Charcot Marie Tooth betegség:
- Ez egy örökletes betegség.
- Ez befolyásolja a különböző idegeket.
- Milyen tünetek ennek az ideges befolyásolásnak alapvető lesz a csökkent érzékenység és izomerő.
- És ennek oka a mielinréteg hiánya ami takarja az idegeket, akárcsak a műanyag az elektromos kábeleket.
Így magyarázva biztos vagyok benne, hogy már megértette. Megértetted?
Nak nek Charcot Marie Tooth betegség más néven is ismert. Ezek a következők:
- Örökletes motoros és szenzoros neuropathia.
- Peroneális izomsorvadás.
És hogy tovább bonyolítsa, tudnia kell, hogy a A Charcot Marie Tooth betegség nem egyedülálló betegség, de a genetikai öröklés típusától függően, kb az örökletes és nem gyulladásos okok perifériás idegeinek különféle betegségei.
Perifériás idegek ők vannak az agyon és a gerincvelőn kívül. Ők a felelősek információt továbbítani az agyból az izmokba és a végtagok érzékszerveibe .
A perifériás idegeket befolyásoló rendellenességeket nevezzük Perifériás neuropátiák és ha a betegség egyszerre több ideget érint, akkor hívják Perifériás polineuropátia.
Mi okozza a Charcot Marie fogbetegséget?
Az idegsejtek elektromos impulzusok segítségével továbbítják az információt az agytól a test többi részéig.
Neuronok vagy idegsejtek nagy központi részből és egy hosszú részből állnak, amelyek néha nagyon hosszúak lehetnek, axonnak hívják.
Az elektromos jelátvitel sebességének növelése, az axont myelin borítja.
A teljes mielinréteg vagy az axon nélkül, az információk nem továbbíthatók elektromos jelekkel az agyból a perifériás izmokba vagy az izmokból az agyba.
A a Charcot Marie fogbetegség oka a perifériás ideg vagy mielin axonszerkezetének fehérjéit előállító gének mutációja.
Ezek genetikai mutációk befolyásolják a láb, a láb, a kéz és a kar idegeit.
A genetikai mutációk okozhatják a perifériás idegek vagy mielinhüvely sérülése.
Ez ezt lassan előidézi fokozatosan elvész az agy kommunikációs képessége a perifériás izmokkal és ezzel együtt a tünetek progresszív megjelenése.
Így előfordulhat, hogy a lábizmok nem kapják meg az agyi jelet, amely arra szólítja fel őket, hogy összehúzódjanak, tehát sokkal nagyobb eséllyel eshet el és eshet el.
Hasonlóképpen előfordulhat, hogy az agy nem kap fájdalomüzeneteket a lábaktól, és azóta problémái lehetnek lehet, hogy ég, és nincs tudatában, vagy sebed van, és nem érzel fájdalmat.
Hogyan öröklődik Charcot Marie fogbetegség?
Mielőtt elmagyarázná, hogyan öröklődik a Charcot Marie fogbetegség, tudnia kell ezt Mindegyik génnek két példánya van, az egyiket az apa, a másikat az anya biztosítja.
A A Charcot Marie Tooth betegség három különböző módon öröklődhet:
- Autoszomális Domináns: Ez azt jelenti, hogy a kóros génnek csak egy példányára van szükség a betegség kiváltásához, amely akár az apától, akár az anyától származhat.
- Autoszomális recesszív: Ez azt jelenti, hogy a betegség előfordulásához ezekben az esetekben a kóros gén két példányára van szükség, az egyiket az apa, a másikat az anya biztosítja.
- A nemhez, az X kromoszómához kapcsolódik, Mi a női kromoszóma: Ebben az esetben a gén kóros másolatát csak az anya biztosítja.