Cisztás fibrózis MedlinePlus Medical Encyclopedia

Ez egy olyan betegség, amelynek következtében vastag, ragadós nyák képződik a tüdőben, az emésztőrendszerben és a test más területein. Ez a krónikus tüdőbetegségek egyik leggyakoribb típusa gyermekeknél és fiatal felnőtteknél. Ez egy életveszélyes betegség.

medical

Okoz

A cisztás fibrózis (CF) örökletes betegség. Egy hibás gén okozza, amely miatt a test abnormálisan vastag és ragadós folyadékot termel, amelyet nyálkának neveznek. Ez a nyálka felhalmozódik a tüdő légutaiban és a hasnyálmirigyben.

Sok ember hordozza a CF gént, de nincsenek tüneteik. Ennek az az oka, hogy a betegségben szenvedő személynek 2 hibás gént kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet. Néhány amerikai rendelkezik CF génnel. A betegség gyakoribb a közép- és észak-európai származásúak körében.

Tünetek

  • Megakadt növekedés
  • Gyermekkorban képtelen normálisan hízni
  • Széklet hiánya az élet első 24-48 órájában
  • Sós ízű bőr

A bélműködéssel kapcsolatos tünetek a következők lehetnek:

A tüdővel és az orrmelléküregekkel kapcsolatos tünetek a következők lehetnek:

A későbbi életben észrevehető tünetek:

  • Sterilitás (férfiaknál)
  • Ismétlődő hasnyálmirigy-gyulladás (pancreatitis)
  • Légzési tünetek
  • Rosszul formált ujjak

Vizsgálatok és vizsgák

Vérvizsgálatot végeznek a CF kimutatásában. A teszt a CF gén variációit keresi. A CF diagnosztizálásához használt egyéb tesztek a következők: