ColonGenetics genetikai teszt a vastagbélrák kialakulásának kockázatára; Kutatási Alapítvány

teszt

Tudja, mennyire valószínű betegek szenvedni Colorectalis rák és állítsa be a frekvenciáját vélemények. Tudja meg, hogy rokonok rákos betegek genetikailag érintettek.

Leírás

A Colorectalis rák (CCR) ez a második leggyakoribb ráktípus, és a világon a rákos megbetegedések halálának második oka is. Becslések szerint kockázat 50 éves kortól a vastagbélrákban szenvedők egyike 5%.

Laboratóriumi vizsgálatokat, például okkult vér kimutatását a székletben, újabban a perifériás vér szeptin 9 génmetilációs tesztjét használják a CRC szűrésére. Ezek a tesztek azonosítják azokat az embereket, akiknél már a betegség korai stádiumában van CRC, de nem azokat, akiknél a a szenvedés valószínűsége a jövőben.

A rák kialakulása az embereknél a környezeti tényezők és a genetikai tényezők kölcsönhatásának eredménye. A CRC-esetek közül csak körülbelül 5% -uk (polipózisos szindrómák, Lynch-szindróma vagy a MYH génhez kapcsolódó CRC) egyértelműen örökletes és az MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC gének mutációival társul. MYH, LKB1, SMAD4, BMPR1A és PTEN. Nál nél 95% fennmaradó vagy nincs családtörténet (genetikai) ismertSporadikus CRC), vagy van családtörténet, de nincsenek mutációik a fent említett génekben (családi CRC).

A projekt Az emberi genom lehetővé tette annak megállapítását, hogy az emberek között 0,1% genetikai variabilitás van. Ez a változatosság főként az egyetlen nukleotid polimorfizmusának ( az angol Single Nucleotide Polymorphism-ből), amelyek az egyik nukleotid másik genom-szekvenciában történő megváltozásából állnak. Ezen SNP-k jelentésének tanulmányozása Genome Wide-Association Studies (GWAS) segítségével, amelyek több ezer polimorfizmus elemzéséből állnak, nagyszámú, bizonyos patológiájú és egészséges kontrollt szenvedő emberben, bebizonyosodott, hogy léteznek bizonyos kockázattal járó polimorfizmusok (vagy hajlam) ezekben a betegségekben szenvedni. Így bebizonyosodott, hogy van egy kapcsolat több jelenléte között polimorfizmusok a legnagyobb valószínűséggel szórványos és családi CRC alakul ki. Az ilyen típusú CRC kialakulásának kockázatával nagyobb összefüggésben állók között vannak a polimorfizmusok, amelyek a 8., 9. és 15. kromoszóma, melyeket elemzik a teszt során ColonGenetics.