Családi hiperkoleszterinémia MedlinePlus orvosi enciklopédia
A családi hiperkoleszterinémia egy olyan rendellenesség, amely a szülőktől a gyermekekig terjed. Ez a betegség miatt az LDL (rossz) koleszterin szintje nagyon magas. Az állapot születéskor kezdődik, és korai életkorban szívrohamot okozhat.
Kapcsolódó témák:
Okoz
A hiba miatt a test képtelen eltávolítani az alacsony sűrűségű lipoproteint (LDL vagy rossz koleszterin) a vérből. Ez magas LDL-koleszterinszintet okoz a vérben. Ez már korai életkorban nagyobb valószínűséggel fejleszti az érelmeszesedést az érelmeszesedéstől. Az állapot jellemzően autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az egyik szülőtől csak egy kóros gént kell kapnia a betegség örökléséhez.
Ritka esetekben a gyermek mindkét szülőtől örökölheti a gént. Amikor ez megtörténik, a koleszterinszint növekedése sokkal súlyosabb. A szívbetegségek és a szívrohamok kockázata még gyermekkorban is magas.
Tünetek
A tünetek nem jelentkezhetnek az első években.
A felmerülő tünetek a következők lehetnek:
Vizsgálatok és vizsgák
A fizikai vizsgálat felfedheti a zsíros bőrdaganatokat, az úgynevezett xantómákat és a koleszterin lerakódásokat a szemben (szaruhártya íve).
- A családi hiperkoleszterinémia vagy a korai szívroham erős családi kórtörténete
- Magas LDL-szint az egyik vagy mindkét szülőnél
Azoknak a családoknak, akik korai szívinfarktusban szenvedtek, vérvizsgálatot kell végezni a lipidszint meghatározásához.
A vérvizsgálatok megmutathatják:
Egyéb elvégezhető tesztek a következők: