Cushing-kór

BEVEZETÉS

Az agyalapi mirigy adenoma, amely túlzottan termeli és szekretálja a kortikotropin hormont (ACTH), Cushing-kórnak nevezett klinikai állapotot produkál.

A Cushing-kórban szenvedők túl sok kortikotropint tartalmaznak, ami viszont serkenti a kortizol termelését és szekrécióját a mellékvesékben (a vese felett helyezkedik el). Ez a kortizolfelesleg adja a klinikai képet.

Meg kell jegyezni, hogy normális körülmények között az ACTH és az azt követő kortizol is impulzusokban szekretálódik a nap folyamán (a maximális szekréciós csúcs reggel 8 körül van). A Cushing-kórban az történik, hogy ez a pulzusszekréciós ritmus (cirkadián ritmus) elvész, ami a nap folyamán nagyobb endogén kortizoltermelést eredményez.

A kortizol, más néven stresszhormon, fő normál funkciói között szerepel: szabályozza a vércukorszintet (glükoneogenezis); részt vesznek a lipidek, szénhidrátok és fehérjék metabolizmusában; szabályozza a víz és az ionok homeosztázisát (mineralokortikoid hatás); modulálja az immunrendszert; szabályozza a vérnyomást és a csontképződést.

A vérben lévő kortikoszteroidok feleslege Cushing-szindrómának nevezett klinikai képet eredményez, amelynek több oka lehet. Amikor a Cushing-szindrómát egy ACTH-szekretáló agyalapi mirigy adenoma okozza, Cushing-kórnak nevezik. Harvey Cushing a múlt század jeles idegsebésze volt, aki leírta a nevét viselő szindrómát és betegséget.

Az agyalapi mirigy adenoma ACTH-szekretáló típusa kortikotropinoma néven ismert, és az orvosi gyakorlatban az összes hipofízis adenoma körülbelül 10% -át képviseli.

A Cushing-kór nagyon ritka, millió lakosra vetítve 0,7–2,4 új eset fordul elő évente.

A nőknél nagyobb a tendencia, 5–15-szörös arányban, mint a férfiaknál. A megjelenési életkor 20-50 év között van, nagyon ritkán fordul elő gyermekeknél és serdülőknél.

Fontos tudni, hogy a diagnózis idején a Cushing-kórt okozó adenomák körülbelül 85% -a microadenoma (10 mm-nél kisebb), ezért a transzsphenoidalis transnasalis műtét eredményeit előnyben részesítik, ez az első terápiás lehetőség.

Harvey Cushing (1869–1939)

KLINIKAI ELŐADÁS

A klinikai kép egy Cushing-szindróma, és a következőkből áll:

Fiziognomikus változások és tünetek

Hasi elhízás vékony karokkal és lábakkal (centripetális elhízás).
Kerek arc (telihold arc).
Arc rengeteg, pattanások és hirsutizmus.
Zsírfelhalmozódás a vállak között (háti púp) és a supraclavicularis üreg szintjén.
Borospiros striák a has, a comb és a mell bőrén.
A vékonyodó, spontán véraláfutásokra hajlamos, traumától független bőr.
Telangiectasias.
Túlzott szőrnövekedés az arcon, a nyakon, a mellkason, a hason és a combon.
Alopecia nőknél.
A bőrsebek gyógyításának nehézségei.
A bőr és a körmök oportunisztikus gombás fertőzései.
Acanthosis nigricans.
Az idegrendszer szintjén: szorongás és álmatlanság, depresszió, memória- és figyelemhiány, képek eufóriáról vagy pszichózisról.
Szemmagasságban: glaukóma és/vagy szürkehályog.
Emésztőrendszeri szinten: peptikus fekély.
Vérszinten: vérszegénység, tromboembóliás betegség, immunszuppresszió, hipokalcémia, hipokalémia.
Vizelet szintjén: fokozott szomjúság és vizelés (polydipsia és polyuria); vesekövek.
Szaporodási szinten: oligo-amenorrhoea és meddőség (nők); csökkent libidó, impotencia és meddőség (férfiak).
Mozgásszinten: markáns izomgyengeség és fáradtság, különösen a proximális izmokban, ízületi fájdalom és csontritkulás (spontán borda- és gerinctörések).

Metabolikus és/vagy funkcionális változások

Artériás magas vérnyomás.
Elhízottság.
Inzulinrezisztencia vagy Diabetes Mellitus.
Diszlipidémia.
Hipokalémia és hipokalcémia.
Immunszuppresszió.

Az adenoma kompressziós hatásával kapcsolatos klinika

Fejfájás (fejfájás).
Macroadenomák esetén (nagyon ritkán fordul elő Cushing-kórban) a következők lehetnek: látászavar, hiperprolaktinémia a „szárhatás” és/vagy hipopituitarizmus miatt.

Néhány klinikai tünet és tünet tipikus a Cushing-szindrómára, és diagnosztikai gyanúhoz vezethet, ezek: vörös-boros striák, arc rengetegsége, proximális izomgyengeség, elvékonyodó bőr, spontán véraláfutások és bizonytalan okú osteoporosis.

DIAGNÓZIS

A Cushing-kór végső diagnózisa nem egyszerű, és több olyan vizsgálatot igényel, amelyeket szakaszosan végeznek, és gyakran meg kell ismételni őket többször a helyes diagnózis elérése érdekében. Az eredmények értelmezését a tapasztalattal rendelkező neuroendokrinológus az értelmezési hibák és a kezelés hibáinak elkerülése érdekében.

Hormonális laboratórium

Az első dolog, amit meg kell tenni, amikor klinikai gyanú merül fel a Cushing-szindrómáról, az, hogy laboratóriumi vizsgálatok segítségével megerősíti azt. Ezek a tanulmányok meghatározzák, hogy a szervezetben magas-e a kortizol termelése. A Cushing-szindróma megállapításához az alábbi pozitív tesztek közül kettőnek vagy többnek kell lennie:

Miután a leírt laboratóriumi vizsgálatokkal felállították a Cushing-szindróma diagnózisát, meg kell határozni, hogy az ok-e Cushing-kór, azaz adenoma az agyalapi mirigyben; vagy ha az ok más, és az agyalapi mirigyen kívül a test egy másik részében található. Ehhez folytatni kell a következő hormonális elemzéseket:

Az agyalapi mirigy mágneses rezonanciája Gadoliniummal

Amikor hormonális laboratóriumok megerősítik, hogy a Cushing-szindróma oka az agyalapi mirigy adenoma; Más szavakkal, az úgynevezett Cushing-kór, a következő lépés az agyalapi mirigyre fókuszáló gadolinium MRI elvégzése. Így fel lehet mérni, hogy van-e microadenoma (a leggyakoribb, 85%) vagy egy macroadenoma (15%) jelenlétében.