Down szindrómát okoz - Down fórumok 21 - Down szindróma
Két hete a lányommal született Down szindróma és megpróbálom megérteni a Okoz. 27 éves vagyok, és meglepődtem, mert azt hittem, hogy életkorom miatt nincs kockázatom.
Az oldalon ez áll: a szülők a terhesség ideje alatt tettek vagy nem tettek ".
Nagyon felelősnek érzem magam érte Down szindróma és meg akartam tudni, hogy meg tudnád-e magyarázni nekem, hogy működik a nem diszjunkció.
Nem értem azt a részt, hogy ha a sérült petesejtek már ilyenek voltak magzat korom óta, akkor miért fordul elő nagyobb gyakoriság az idősebb nők körében, vagy miért javasolják a folsav bevételét a következő terhességben? Állítólag ez olyan, ami már a fogantatás előtt volt, és ezért a jelen pillanat tényezőinek nem szabad befolyásolniuk, nem?
Olvastam a "Babák DS-sel, új útmutató a szülőknek" című könyvet. Azt mondja, hogy a petesejt hibái 70 százalékban fordulnak elő az I. meiózis során, 30 százalékban pedig a II.
Kételyem az, Csinálhattam volna valamit terhességem alatt, ami a meiózis II hibát okozta? Ok Igen vagy sem?
Szeretném megérteni a tudományos részt, hogy nyugodtabb legyek.
Válasz Claudiának
Legyen nyugodt. A válasz arra a nagy kérdésre, amelyet a lekérdezés végén feltesz, a következő: nem vagy hibás semmiben. Kezdve azzal a ténnyel, hogy a triszómiát nem a petesejt, hanem a spermium hozzájárulása okozhatja.
De még akkor is, ha az petesejt lett volna: igaz, hogy a petesejtben lévő meiotikus osztódások hosszú időtartama előnyben részesíti a kromoszómák 21, de az okok, amelyek miatt ilyen disszjunkció bekövetkezik, nem ismertek. Sokan és teljesen kívül eshetnek az ellenőrzésünkön, mert a felelős molekuláris mechanizmusok nagyrészt véletlenül működnek. Tehát, jól olvastad oldalainkat. De semmilyen érvet nem adnak neked azért, hogy minimálisan bűnösnek érezd magad.
A diszjunkció nem szétválasztást jelent. Vagyis van egy pillanat a petesejt kialakulásában, amikor a sejt kettéválik, a 46 kromoszómájának 23 párja elválik: mindkét párból egy kromoszóma megy az egyik leánysejthez, a másik pár pedig elválik A formáció során a másik sejtbe megy. Van egy pár diszjunkció. Nos, a 21-es kromoszóma nem-disszjunkciója azt jelenti, hogy a 21-es pár nem válik szét, és a pár két tagja a kialakult egyik sejthez megy. Amellyel az a petesejt 24 kromoszómával marad (közülük kettő a 21 párból, valamint a másik 22 pár tagja). Amikor a megtermékenyítésbe bekapcsolódik a spermium, amely 23 kromoszómával járul hozzá (a 21 párból csak egy), a 47 kromoszóma jön össze, amelyek közül 3 21-ből származik. De ugyanez történhet a spermában is, mi? Csak ez ritkábban fordul elő.