Down-szindróma - Down-szindróma
Down-szindrómás férfiak termékenysége
Mandakini Parda, Ashwin Dalal, Faisal Khan, Suraksha Agrawal
Mivel a 21. triszómia az egyetlen autoszomális triszómia, amely kompatibilis a posztpubertus túléléssel, a Down-szindrómában szenvedőknél gyakran felmerül a termékenység kérdése. Számos Down-szindrómás, termékeny nő esetét írták le, miközben kijelentik, hogy a férfiak nem. A mai napig csak három olyan terhességi esetet írtak le, amelyekben a szülők köztudottan két Down-szindrómás férfit írtak le (1, 2). Leírjuk egy másik esetét férfi val vel Down szindróma, nem Mosaic, aki normális gyereket szült. Ez a harmadik, a mai napig leírt munka a teljes világirodalomban.
Esetleírás
Ez egy 26 éves férfi, jellegzetes vonásaival Down szindróma. Anyja 28 éves volt, amikor fogant, és még három normális testvére volt. Két alkalommal készítettek egy kariotípust, amely egyszerű, nem mozaikos 21. triszómiát mutatott. Feleségül vett egy 22 éves nőt, aki normális volt. A vizsgálat során a férfinak nem voltak hipogonadizmus jelei, és spermájának, gonadotrop hormonjainak (LH és FSH) és tesztoszteronjának elemzése a vérplazmában normális volt.
Amikor a feleséget a központunkba tett első látogatás alkalmával megkérdezték, megállapítottuk, hogy soha nem volt intim szexuális kapcsolatuk (közösülésük), bár férjének normális erekciója és magömlése volt. A Down-szindrómás gyermek születésének kockázatát terhesség esetén mindkét szülő elmagyarázta. Három hónap múlva felesége megfogant és a születés előtti kromoszóma-elemzést választotta. Az amniocentézist a 15. terhességi héten hajtották végre, és a magzat kromoszómáit teljesen normálisnak találták. Valamennyi prenatális ultrahangvizsgálat normális volt. Végül megszületett egy normális, 3 kg-os kisfiú. súlya.
Annak bizonyítására, hogy az apaság megfelelt Down-szindrómás férj, DNS-vizsgálatokat végeztek a férj, a feleség és a csecsemő vérén. Minden elemzést a függelék magyaráz. A Down-szindrómás férfi valódi apaságát tehát teljes mértékben bebizonyították.
Vita
Amikor olyan kórházi kórtörténetet kerestünk, amelynek szülei Down-szindrómás férfiak voltak, három olyan terhességi eset jelenik meg az orvosi szakirodalomban, amikor a szülők Down-szindrómás férfiak voltak (1, 2). Az első két eset ugyanattól az apától származott; Mindkettőben a magzati kromoszómák elemzése normális volt, bár az egyik terhesség 16–17. Héten abortussal végződött, a másik pedig teljes idejű születéssel normális volt (2, 3). A leírt esetek harmadik részében az apának normális volt a nemi szerve, a spermaelemzés normális volt, és normális lány született (1). A három eset egyikében sem említik az impotenciát. Az első vizsgálatban a terhesség a védtelen nő ciklusainak első szakaszában következett be. A terhesség a vizsgálatok második részében a szexuális érintkezés két epizódját követte.