Egy trobajo del caminói fiatalember egyike azon 22 spanyolnak, akik Smith Lemli-szindrómában szenvednek
Egy trobajo del camino-i fiatalember egyike azon 22 spanyolnak, akik Smith Lemli Opitz-szindrómában szenvednek, amely ritkaság feltételezi mindennapi életét, és másoktól teszi függővé minden napi feladatot.
Amikor David megszületett, senki sem várta el tőle. Érkezése nem vett részt a számításokban. Marilé és a baba apja Amandáról álmodozott, arról a lányról, akit türelmesen elképzeltek és vártak egész terhességük alatt. Amit megérintettek az ultrahangvizsgálaton, és amelyet az orvosok a terhesség alatt jelentettek be. Olyan erős volt a szülők vágya Amanda iránt, hogy amikor Marilé megszülte Dávidot, eltartott egy ideig, amíg megbékélt vele. Olyannyira, hogy még Amanda elvesztését is siratta. A gyász a megélhetés születésekor. Visszaesés, amellyel egy másik történet kezdődött.
David egyedülállóan jött a világra Leónban. Csak 22 ember Spanyolországban (minden 40 000 születésből egy) colyan szokatlan nyomuk van az orvosi történelemben.
David vele él Smith Lemli Opitz-szindróma, ritkaság, amelyet többszörös veleszületett rendellenességek, értelmi fogyatékosságok és a koleszterin téves szintéziséből származó viselkedési problémák jellemeznek, a szindróma leghivatalosabb meghatározása szerint, amellyel ez a trobajo del camino-i fiatalember él, bűnös abban, hogy Davidban nincs tesztoszteron. "Amikor megszületett, látták, hogy Amandának nincs méhje és a heréje megemelkedik, sőt azt mondták, hogy két sérvről van szó", emlékeztet Marilére, aki bevallása szerint "nem volt képes látni, hogy fiú született, és nem lány".
A szövődmények nem sokáig várhatók. A baba nyitott szájízzel jött a világra, ezért be kellett avatkozniuk, hogy bezárják. «Le kellett kötnie, mert el akarta távolítani az öltéseket. Azt mondták, hogy amikor beszél, furcsa hangokat ad ki, de tudtam, hogy soha nem tud beszélni. A szülők közül mindkét hordozó, David felvette a szindrómát okozó kromoszómapárokat.
«A természet kivette Dávidot az életből»
«A fiam halálra született, a felesleges koleszterinszintem az anyaméhben látta el, de vele született infantilis anorexia, a természet kivonta az életből - vallja be törött hangon Marilé.