Epiderm; bullous lysis distr; recesszív fizikai és terhességi állapot; n Haladás a szülészetben és a nőgyógyászatban

Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

A Progresos de Obstetricia y Ginecología a Spanyol Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság hivatalos kiadványa. Háromféle munka jelenik meg, a Csoportos áttekintések, az eredeti cikkek és a klinikai esetek, a Szerkesztőség mellett. A cikkek tartalma szerint négy szakaszt tartalmaz: Reprodukció és Endokrinológia, Perinatológia, Onkológia és Általános Nőgyógyászat. A cikkek kiválasztását a Végrehajtó Bizottság végzi, az előzőekben említett csoportok két szakértőjének jelentése alapján. A Progresos de Obstetricia y Ginecología folyóiratban megjelent műveket az EMBASE/Excerpta Médica, Spanyol Orvosi Index, Bibliomed Embase Alert, World Translation Index ismerteti.

Indexelve:

Kövess minket:

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

Összegzés
Kulcsszavak
Absztrakt
Kulcsszavak
Bevezetés

Összegzés
Kulcsszavak
Absztrakt
Kulcsszavak
Bevezetés
Klinikai eset
Megbeszélés és következtetések
Bibliográfia

A nem Hallopeau-Siemens recesszív dystrophiás epidermolysis bullosa (nem HS RADE) egy ritka örökletes bőrbetegség, amelyet a bőr tapadásának hiánya jellemez, amely nyálkahártyát is érinthet, amelynek lefolyását a terhesség nem befolyásolja. Genetikai tanácsadást kell ajánlani azoknak a pároknak, akiknek ilyen gyermekük született, mivel az ilyen párok gyermekeinek 25% -a szenvedhet betegségtől. A betegek esetében azonban, mivel ez egy recesszív forma, az érintett gyermek kockázatának kockázata kevesebb, mint 1%, ezekben az esetekben a prenatális diagnózis csak akkor ajánlott, ha a családban kórtörténet mutatkozik, vagy a rokonságban van vagy gyanúja merül fel. rokonság (pl. mindkét család ugyanazon földrajzi régióból származik). A hüvelyi szállítás és a szoptatás nem ellenjavallt, de nehézkes, és egyénre szabott értékelést és különös gondozást igényel.

A recesszív, nem Hallopeau-Siemens dystrophiás epidermolysis bullosa ritka és súlyos örökletes bőrbetegség, amelyet fokozott bőr törékenység jellemez, amely a nyálkahártyát is érintheti. Ez az entitás nem jár terhességi szövődményekkel. Genetikai tanácsadást kell felajánlani, mert az érintett gyermekkel rendelkező szülőknél a visszatérés kockázata 25%. Mivel azonban az átvitel recesszív, a betegségben szenvedő egyének utódainak érintettségének kockázata kevesebb, mint 1%. Ezért a prenatális diagnózisra csak akkor van szükség, ha a partner családi kórtörténetében szerepel a betegség, vagy ha van rokonság vagy feltételezett rokonság (például ha mindkét család azonos földrajzi területről származik). A hüvely bejuttatása és a szoptatás nem ellenjavallt, de nehéz és egyedi értékelést és szoros ellenőrzést igényel.

A recesszív dystrophiás epidermolysis bullosa (RADE) a bullosa epidermolysis egyik leggyakoribb és legsúlyosabb formája.

Az AD az örökletes bőrbetegségek heterogén csoportja, amelyet a hólyagok és eróziók könnyű kialakulása jellemez minimális mechanikai vagy termikus trauma után. Hagyományosan 3 típusra különböztetik meg őket a leválás helye szerint: intraepidermális vagy egyszerű, junkcionális és dermális vagy dystrophiás. Ezek annak a 10 génnek a mutációinak köszönhetők, amelyek kódolják az epidermisz dermisbe történő rögzítéséért felelős 7 fehérjét.

Az AD prevalenciáját 19/millióra becsülik, a hordozók prevalenciája 1/333; Pontosabban, az EADR esetében ez 1/250 000-300 000 1 .

A nem Hallopeau-Siemens EADR (nem HS EADR) közepesen súlyos súlyos generalizált forma, bőr- és nyálkahártya-elváltozásokkal, amelyek jelentős hegekkel lassan gyógyulnak. A körmök dystrophiák vagy hiányoznak. A szájüregi érintettség súlyos lehet, és a nyelőcső eróziói hegesedést okozhatnak, mikrostómiával, odynophagiával és nyelési nehézségekkel járnak. A kötőhártya nyálkahártyájában a hegek miatt másodlagos szaruhártya-opacifikációk lehetnek. Fogászati elváltozások vannak diszpláziával és üregekkel. A hüvely nyálkahártyáját fájdalmas és nehezen gyógyuló elváltozások érinthetik, esetleges szinéziákkal és jelentős funkcionális fogyatékossággal járhatnak. Ily módon nincsenek megcsonkítások vagy szindaktilok.