Galactosemia, egy ritka betegség, amelyet a lehető leghamarabb fel kell deríteni a csecsemőben
A galaktozémia (etimológiailag a "vérben lévő galaktózt" jelenti) egy örökletes betegség, amelyet enzimhiány okoz, és amely befolyásolja a galaktóz metabolizmusát. Galaktozémiás csecsemő galaktóz-származékokat képezhet a szervezetben, károsítva a májat, az agyat, a vesét és a szemet.
Ma, a ritka betegségek napján szerettünk volna egy kicsit közelebb kerülni ehhez az ilyennek tekintett betegséghez, amely a nyugati országokban körülbelül 50 000 újszülöttet érint.
A galaktozémiának több típusa van, bár az úgynevezett "klasszikus galaktozémiára" összpontosítunk, amely akkor fordul elő, amikor a csecsemőknek nincs elegendő mennyiségű "galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz" nevű enzim (GALT, rövidítése angolul).
A galaktozémiában szenvedők nem képesek teljesen lebontani az egyszerű cukor-galaktózt. A galaktóz a tejben található cukor, a laktóz felét teszi ki. Ezért a galaktozémiában szenvedő emberek nem tolerálják a tej semmilyen formáját (emberi vagy állati), és a csecsemőknek alternatívát kell adni.
A fiúkat és a lányokat egyaránt érintő galaktozémia autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a galaktozémiában szenvedő gyermekek szülei szinte soha nem szenvednek betegségben, inkább minden szülőnek van egy megváltozott génje, amely a betegséget okozza (a pár másik génje jól működik). Ezért "hordozóknak" hívják őket. Ha mindkét szülő hordozó, minden terhesség esetén 25% az esély arra, hogy a gyermek galaktozémiában szenved.
Mint alább látjuk, klasszikus galaktozémiában szenvedő újszülöttek néhány napos szoptatás vagy mesterséges tejkészítmények után kezdik mutatni az egészségügyi hatásokat. A galactosemia szinte minden esete kimutatható volt újszülöttek szűrésével.
A galactosemia tünetei a csecsemőben
A galaktozémiában szenvedő csecsemőknek az élet első napjaiban tünetei lehetnek anyatejjel vagy laktózt tartalmazó tápszerrel. A tünetek oka lehet az E. coli baktériumokkal járó súlyos vérfertőzés. Mostanra már késő lehet elkerülni a csecsemő súlyos sérülését. sőt újszülöttkori halál is bekövetkezhet.
Az újszülött galaktozémiájának tünetei: rohamok, ingerlékenység, letargia, rossz táplálkozás, gyenge súlygyarapodás, a bőr és a sclera sárgulása (sárgaság), hányás. Mivel ezek a tünetek meglehetősen általánosak, a helyes diagnózis gyakran késik, ezért fontos az újszülöttvizsgálatok korai felismerése.