Hepatocelluláris karcinóma társított III-as típusú glikogenózis Gasztroenterológia és hepatológia
Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején
Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon
Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon
A gasztroenterológia és a hepatológia küldetése a gasztroenterológiával és a hepatológiával kapcsolatos témák széles skálájának lefedése, beleértve az emésztőrendszer patológiájának, a gyulladásos bélbetegségeknek, a májnak, a hasnyálmirigynek és az epeutaknak a legújabb fejleményeit, amelyek nélkülözhetetlen eszközök a gasztroenterológusok számára, hepatológusok, sebészek, belgyógyászok és háziorvosok, átfogó áttekintéseket és frissítéseket kínálva a speciális témákkal kapcsolatban.
A szigorúan válogatott, szisztematikus külső tudományos áttekintéssel ellátott kéziratok mellett, amelyeket a kutatási szakaszok tesznek közzé (kutatási cikkek, tudományos levelek, szerkesztőségek és a szerkesztőhöz intézett levelek), a folyóirat klinikai irányelveket és a tudományos főbb társaságok konszenzusos dokumentumait is közzéteszi. Ez a Spanyol Gasztroenterológiai Szövetség (AEG), a Spanyol Májkutatási Szövetség (AEEH) és a Crohn-betegség és a fekélyes vastagbélgyulladás spanyol munkacsoportjának (GETECCU) hivatalos folyóirata. A kiadvány a Medline/Pubmed, a Science Citation Indexben kibővített és az SCOPUS-ban.
Indexelve:
SCIE/Journal of Citation Reports, Index Medicus/Medline, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, CANCERLIT, IBECS
Kövess minket:
Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
A glikogenezis örökletes betegségek, amelyek autoszomális recesszív módon terjednek. Az ebben a rendellenességben szenvedő betegek olyan glikogénnel rendelkeznek, amelynek mennyisége, minősége vagy mindkettő kóros, mivel a szintézisében, szabályozásában vagy lebomlásában részt vevő enzimek megváltoznak. Ez megakadályozza a normál éhomi vércukorszint fenntartását. Több mint 12 típusú glikogenózis ismert, amelyek közül néhány (I., II., III., IV., VI. És IX.) Májban érintett. A májdaganatok késői szövődmények, különösen az I., III. És IV. 1-3 .
Bemutatjuk egy olyan 31 éves nő esetét, akit 15 hónapos korban diagnosztizáltak III-as típusú glikogenózissal, és akinek az evolúció 30 évében portális trombózissal kialakult hepatocelluláris carcinoma (HCC) alakult ki. A spanyol orvosi szakirodalomban nem találtunk HCC-vel társuló III-as típusú glikogenózis eseteket.
A 31 éves nőt, akinek nem volt releváns családtörténete, 2000 februárjában a Donostia Kórházba vitték a jobb felső negyed fájdalma és az ascites miatt. 15 hónapos korában (1970. április) kórházba került a madridi La Paz Gyermekklinikán hasi duzzanat és görcsrohamok miatt 20 napos, 5 és 7 hónapos kórelőzményben. A terhesség és az ellátás normális volt. A vizsgálati adatok a következők voltak: súly 7,7 kg, magasság 68 cm, normális pszichomotoros fejlődés, rendszeres táplálkozási állapot, ingerlékeny és "babaarcú"; kiemelkedő has, kollaterális keringéssel és kemény hepatomegáliával, 5 ujjnyi szélességgel a borda szélétől.
A laboratóriumi vizsgálatok kimutatták: a hemoglobin 11,8 g/dl; hematokrit 35%; leukociták, vérlemezkék, koaguláció, karbamid, kreatinin, kalcium, foszfor, bilirubin, ionok, proteinogram, kreatinin-clearance, globális amino-savasság és aminosav-minta, normális. A pH és a vérgáz tekintetében metabolikus acidózist tártak fel. Az éhomi vércukorszint 0,1-0,3 g/l volt. A különböző glikémiás görbéket és egyéb evolúciós biokémiai paramétereket az I. és II.
Májbiopsziát hajtottak végre, amelyben a finom kötőhártya-sávok megváltoztatták az architektúrát, ahol nem szaporodó epe-csatornák láthatók. Meghatározták a szabályos méretű májcsomókat, amelyekből hiányzott a centrilobularis véna. A májsejtekben nagy citoplazma volt, amely intenzíven festett para-amino-szalicilsavval és kissé Best-tel (1. és 2. ábra). Az eredmények glycogenosisra utalnak. Az izombiopsziában változatlanul felfedezték a csíkos izomrostokat. Nem volt bizonyíték a glikogén lerakódására az izomrostokban.