Hermansky-Pudlak-szindróma (HPS)
Meghatározás
Ez a gyártás hibája melanin kevés vagy egyáltalán nem okoz színt (pigmentet) a bőrön, a hajon és a szemen.
Az albinizmus akkor fordul elő, amikor a genetikai hibák egyike miatt a test képtelen termelni vagy elosztani melanin, természetes anyag, amely színt ad a hajnak, a bőrnek és a szem íriszének.
A hibák átadhatók szülőtől gyermeknek.
Az albinizmusnak két fő típusa van:
- Az 1. típusú albinizmust a pigmenttermelést befolyásoló hibák okozzák melanin.
- A 2-es típusú albinizmus a "P" gén hibájának köszönhető. Az ilyen típusú albinizmusban szenvedők születésükkor könnyű pigmentációval rendelkeznek.
Az albinizmus legsúlyosabb formáját oculocutan albinizmusnak nevezik, és az érintett embereknek fehér vagy rózsaszín a hajuk, a bőrük és az íriszük, valamint látási problémáik vannak.
Az albinizmus egy másik típusa, az úgynevezett 1. típusú okularis albinizmus (OA1) csak a szemeket érinti. A személy bőrének és szemének színe általában a normális tartományba esik. A szemvizsgálat azonban azt mutatja, hogy a szem hátsó részében (retina) nincs pigment.
A Hermansky-Pudlak-szindróma (HPS) az albinizmus egyik formája, amelyet egyetlen gén okoz, és vérzési rendellenességgel, valamint tüdő- és bélrendszeri patológiákkal fordulhat elő.
Egyéb összetett betegségek a pigmentáció elvesztéséhez vezethetnek csak egy bizonyos területen (lokalizált albinizmus), és lehetnek:
- Chediak-Higashi szindróma (a pigmentáció hiánya a bőrön, de nem teljes depigmentáció)
- Szklerózis gumós (kis területek pigmentáció nélkül a bőrön)
- Szindróma Waardenberg (általában egy hajtincs nő a homlokán vagy nincs szín az egyik vagy mindkét íriszben)