Infogen fenilketonuria

Fenilketonuria

Utolsó frissítés: 2013. augusztus 19

Meghatározás

Ez egy súlyos, progresszív metabolikus gyermekkori betegség, amely időben nem kezelve mentális retardációt okozhat.

infogen

A fenilketonuria, más néven PKU (fenilketonuria), az anyagcsere veleszületett hibája, amelyet az enzim hiánya okoz fenilalanin-hidroxiláz, (PAH) szükséges egy esszenciális aminosav, az ún fenilalanin fehérjét tartalmazó ételekben található.

Általában, ha fehérjét eszünk, az különböző aminosavakká metabolizálódik, és testünk növekedésére, működésére és helyreállítására szolgál. Mivel a PKU-ban szenvedők nem tudják a metabolizálni a fenilalanint, ahogy kell, felhalmozódik a vérben és a szövetekben, és mérgező a központi idegrendszerre, agykárosodást, szervkárosodást, szokatlan testtartást okozva, és amennyiben az anya fenilketonuriában szenved, veszélyeztetheti a terhességet.

A PKU-ban szenvedőknek fenilalaninra van szükségük, de csak kis mennyiségben.
A fenilketonuria egyike azoknak a betegségeknek, amelyek a megelőzhető mentális hiány oka, például a veleszületett hypothyreosis.

Előfordulása

10 000 - 20 000 élő újszülöttre egy eset fordul elő. A nemek között nincs különbség.
Ez a probléma minden etnikai csoportban jelentkezik, bár gyakoribb lehet az észak-európai származású egyéneknél.

Okoz

Ennek oka az enzim hiánya a májban (az enzim olyan fehérje, amely képes kémiai reakció közvetett aktiválására), fenilalanin-hidroxiláz, amely beavatkozik egy aminosav: a fenilalanin anyagcseréjébe, és ennek túlzott emelkedését okozza a testfolyadékokban. Amikor az anyagcseréről beszélünk, az élő sejtekben állandóan bekövetkező kémiai változásokra utalunk.

A fenil-alaninnak a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzim általi szintézisével tirozint kapunk, amelyet L-DOPA-vá alakítanak át, amely egy erős neurotranszmitter, amely elengedhetetlen a megfelelő neurológiai fejlődéshez.

A fenilalanin és további hét aminosav (tirozin, valin, triptofán, lizin, izoleucin, leucin és metionin) az ún. esszenciális aminosavak, melyek alkotják a többi aminosavat, amelyekből állunk, és ezek megszerzéséhez be kell fogyasztanod őket az étrendbe.

Hogyan öröklődik a fenilketonuria (PKU)?

Ez egy ritka betegség, amely öröklődik, amikor mindkét szülő hordozza a hibás fenilketonuria géneket, és továbbadja azokat a csecsemőnek (öröklés autoszomális recesszív öröklődési minta).

Az a szülő, akinek ez a hibás génje van, de NEM szenved a betegségben, a "hordozó". Ezeknek a szülőknek a 12. kromoszómapáron hibás és nem hibás gén van, ezért egészségüket ez nem érinti.

De amikor mindkét szülő hordozó, akkor minden negyedik esély van arra, hogy mindketten átadják a fenilketonuria gént a csecsemőnek, ami ezzel a betegséggel születik.
Van egy minden negyedik esély arra, hogy átadják a normális gént a babának, és akkor mentes lesz ettől a betegségtől.

Két-négy esély arra, hogy a csecsemő hibás gént örököljön az egyik szülőtől, és normális gént az egyik szülőtől, és ez hordozóvá tenné, mint a szülei.

Ezek a lehetőségek minden terhességben azonosak.

Mik a tünetek?

Noha a fenilalanin szintje megemelkedik, az újszülött periódusának tünetei nincsenek (mert a születésig az anya képes volt metabolizálni a baba fenilalanint), de születéskor és kezelés hiányában tartós szellemi retardáció lép fel.

A fenilketonuria első tünetei a születés után néhány héttel jelentkeznek, kezdve a fenilalanin plazmaszintjének a normálértékhez képest 30-szoros emelkedésével, és a fenilpirohav vizelettel történő kiválasztódása miatt.

Az első hónapokban úgy néz ki, mint egy normális csecsemő, de ha nem kezelték őket, 3 és 6 hónap között kezdi elveszteni az érdeklődését minden iránt, és egyéves korukra már nyilvánvaló mentális retardációjuk van.
A kezeletlen fenilketonuriában szenvedő gyermekek, akiknek már van központi idegrendszeri károsodásuk, ingerlékeny, nyugtalan és romboló hatású. Fizikai fejlődése normális.

Egyéb megállapítások:

  • Irritmus és késleltetett motoros és szociális készségek.
  • Hányás.
  • Száraz bőr, gyakori kiütésekkel.
  • Ha az állapotot nem kezelik, vagy ha a fenilalanint tartalmazó ételeket nem kerülik el, akkor "egéres" vagy "dohos" szag észlelhető a leheleten, a bőrön és a vizeletben. Ez a szokatlan szag a fenilalanin-anyagok testben történő felhalmozódásának köszönhető.
  • A karok és a lábak rángatózó mozdulatai.
  • Szokatlan testtartás.
  • Remegés.
  • Görcsrohamok: különösen a legsúlyosabban érintettek.

A fenilalanin szerepet játszik a melanin, a bőr és a haj színéért felelős pigment termelésében. Ezért az ilyen betegségben szenvedő gyermekek bőre, haja és szeme világosabb, mint testvéreik, akiknek nincs betegségük.