Információ - Aswolfram
Klinikai megnyilvánulások
Ez egy változó expresszivitású szindróma: a tünetek súlyossága betegenként (akár ugyanazon családon belül is) változik, akárcsak a megjelenés sebessége. A betegség alapvető összetevői a Diabetes Mellitus és az optikai atrófia.
A cukorbetegség általában az első megjelenő összetevő, és általában az első évtizedben fordul elő. A látóideg sorvadása hamarosan megjelenik. A látás fokozatosan romlik, így végül vakságot okoz.
A centrális diabetes insipidus általában a második évtizedben jelenik meg, az úgynevezett vazopresszin vagy az ADH (anti diuretikus hormon) hiánya miatt, amely miatt a vese képtelen koncentrálni a vizeletet, ami nagy mennyiségű vizelet eltávolítását eredményezi nagyon híg, ami vezethet a beteg kiszáradására. Wolfram-szindróma esetén néhány betegen kívül ehhez a hormonhoz kevés veseérzékenység adódik.
Az érzékszervi, kétoldali és szimmetrikus süketség a szindróma másik jellemző eleme. Általában az első és a második évtized között jelenik meg, és bár az elején csak a magas frekvenciákat érinti, progresszív folyamata fokozatosan befolyásolja a jó beszélgetési megértést befolyásoló frekvencia-szakaszokat, és ezért a legtöbb esetben a hallás nagyon érintettnek tűnik.
Az érintettek általában a húgyúti rendellenességeket, az ivarmirigy atrófiáját és a többszörös neurológiai tüneteket is mutatják, pszichiátriai változásokkal (viselkedési változások) kísérve.
Az urológiai rendellenességek magas gyakorisága miatt a DIDMOADUA elnevezés néhány tudományos munkában javasolt.
Diagnózis
A Wolfram-szindróma genetikai összetettsége miatt a diagnózis ma is klinikai jellegű. Cukorbetegségben szenvedő fiataloknál fontos a DIDMOAD bármely más tünetének figyelemmel kísérése. A megjelenés általában szekvenciális, bár nem mindig követi az adott sorrendet. A korai diagnózis fontos a betegség progresszív jellege miatt, ami azt jelenti, hogy a hosszú távú szövődmények kezelése javíthatja annak prognózisát. A genetikai tanácsadás örökletes összetevője miatt is nagyon fontos.
A differenciáldiagnózist más olyan betegségekkel kell elvégezni, amelyek
társul a látóideg atrófia és az örökletes süketség:
Alström-szindróma (fiatalkori diabetes mellitus, süketség, retina degeneráció, elhízás és hipogonadizmus miatti optikai atrófia).
Refsum szindróma (fiatalkori diabétesz mellitus, süketség, atipikus retinitis pigmentosa, polyneuritis, ichthyosis, szívelváltozások és fitánsav lerakódás).
Bardet-Biedl szindróma (atipikus pigment retinitis, elhízás, hipogonadizmus, polydactalia és csökkent intelligencia)
Schuller-Christan-kór (exophthalmos, optikai atrófia, koponyahibák és diabetes mellitus).
Ki kell zárni a craniopharyngiomát, a leggyakoribb optikai atrófiát és diabetes insipidus-t okozó daganatot.
Kezelés
Jelenleg nincs gyógyító kezelés. A jó nyomon követéssel azonban sikerül a tüneteket kordában tartani és elkerülni a diabetes mellitus és a diabetes insipidus hatásait, amelyek sok esetben feltételezik a prognózist. Az általuk bemutatott rendellenességek sokfélesége és súlyossága miatt könnyű megérteni, hogy ezeket a betegeket különböző orvosi szakterületekkel kell diagnosztizálni és követni, egy közös multidiszciplináris csoport keretein belül, amely koordinálja és irányítja a felvehető attitűdöket. Ezt a megközelítést sikeresen alkalmazták Európa és az Egyesült Államok több kórházában. Spanyolországban létrehoztak egy egységet, amelynek célja a nemzeti referencia, a Hospital de la Inmaculada Huercal-Overa Almería-ban, Dr. Gema Esteban Bueno háziorvos és a betegség szakorvosának koordinálásával.