Journal of Primary Care Pediatrics - Nem gyakori pajzsmirigyhormon-profil

gyermekgyógyászati ​​endokrinológiai szolgálat. La Mancha Centro Általános Kórház. San Juan-i Alcazar. Igazi város. Spanyolország.
b Gyermekorvosi szolgálat. La Mancha Centro Általános Kórház. San Juan-i Alcazar. Igazi város. Spanyolország.
c Gyermekorvosi szolgálat. Infanta Elena Egyetemi Kórház. Valdemoro. Madrid. Spanyolország.
d MIR-Gyermekgyógyászat. La Mancha Centro Kórház Komplexum. San Juan-i Alcazar. Igazi város. Spanyolország.

gyakori

Levelezés: M Marbán. E-mail: [email protected]

Hogyan lehet idézni ezt a cikket: Marbán Calzón M, González Jimeno A, García Bermejo A, Belmonte Pintre Z. Nem gyakori pajzsmirigy hormonprofil. Pajzsmirigy hormon rezisztencia szindróma. Rev Pediatr Aten Primaria. 2019; 21: e1-e5.

Publikálva az interneten: 2019.1.16. - Látogatások száma: 11538

Csak akkor lehet biztos abban, hogy a pajzsmirigy működése normális, ha a pajzsmirigy-stimuláló hormon és a szabad pajzsmirigyhormonok tiroxin és trijód-tironin szintje normális. A megnövekedett szabad tiroxinnal és trijód-tironinnal rendelkező hormonális mintázat, és nem elnyomott pajzsmirigy-stimuláló hormon nagyon ritka, fő oka a pajzsmirigyhormon-rezisztencia szindróma, egy ritka genetikai okú entitás, amely társíthatja a hipo- és hipertireózis tüneteit, és amelynek diagnózisa magas szintű a gyanú indexe. Gyermekeknél az egyetlen vagy legfőbb megnyilvánulás a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség lehet. Bemutatunk egy olyan családot, amelyet két ikertestvér 20 hónapos életkorának kezdeti diagnózisa jellemez.

BEVEZETÉS

A pajzsmirigyhormon-rezisztencia (RHT) egy olyan genetikai rendellenességek csoportja, amelyek csökkent szöveti érzékenységhez vezetnek a pajzsmirigyhormonokkal szemben. A klasszikus és leggyakoribb forma a nukleáris trijód-tironin receptor (T3) változásainak tudható be. Más ritkább képek megfelelnek a tiroxin (T4) és a T3 sejtek transzportjának változásainak, valamint a T4 dejodázisok által közvetített T3-ban történő átalakulásának. .

A legtöbb esetben az RHT a nukleáris T3 receptor gén autoszomális domináns mutációinak köszönhető, és 1/50 000 újszülött előfordulását 1,2-re becsülik. A biokémiai profil nagyon jellegzetes, a keringő T3 hormonok és a szabad T4, valamint a tirotropin (TSH) magas szintje nem szuppresszált. A klinikai kép erősen változó, a hipo és a pajzsmirigy túlműködésének tünetei egyidejűleg jelentkeznek ugyanabban a páciensben, bár sok közülük továbbra is euthyroid 1-3 .

KLINIKAI ESET

Az ikertestvérek 20 hónappal a gyermek endokrinológiai klinikájára utaltak a vizsgálatban észlelt pajzsmirigy-profil megváltozása miatt, alacsony súlygyarapodás miatt. A koraszülöttség, az ikrek és az alacsony testsúly miatt nyomon követték őket.

Mindkettő személyes előzményei a következők:

  • Iker terhesség (biamniotikus monochorioni terhesség) magas vérnyomással, metildopával kezelve. Szülés 36 + 2 héten keresztül sarea-val a disztócia bemutatására. Normális Apgar. Újszülött antropometria normál percentilisekben (P10-25).
  • Felvétel az élet első 12 napjában koraszülöttség, átmeneti újszülött tachypnea, enyhe tünetmentes hipokalcémia, sárgaság miatt a tényezők összessége és a tehéntej fehérjék allergiájának kockázata (CMA).
  • Endokrinometabolikus szűrés és normál hallásszűrés.
  • Szarvasmarhafehérje-hidrolizátummal történő táplálás az élet első 14 hónapjában a család előzményei miatt (nővér CMA-val).
  • Kifejező nyelvi késés a logopédiai kezelésben.
  • Funkcionális szisztolés zörej, normál echokardiogram.
  • Három hónapos belépés egy tachycardia epizódra, amelynek vizsgálata kizárta a szervességet; a pajzsmirigy profilját akkor nem végezték el.
  • Súly- és magassággörbe alacsonyabb percentilisekben.

A családban nem ismert a pajzsmirigy betegségének kórtörténete. Mindkét szülő fiatal, az anya magas vérnyomással és az apa pikkelysömörrel küzd, nem rokonsági. Van egy 12 éves nővérük, akinek fehérje vakcina allergiája van. Nincs más érdekes háttér.

A lányokat 20 hónapos korukban a Gyermek Endokrinológiai Klinikára irányítják, mivel a pajzsmirigy hormonális rendellenessége kismértékű, lassú súlygörbe vizsgálat részeként, amely nem mutatott más elváltozásokat.

A szabad pajzsmirigyhormonok magas szintje kissé megemelkedett TSH-val és negatív autoimmunitással tűnik ki. A kezdeti értékeket az 1. táblázat mutatja. Ezeket a megállapításokat az egymást követő analitikai kontrollok megerősítik.

1. táblázat: Az indexes esetek kezdeti analitikai paraméterei
Paraméterek Referenciaértékek 1. iker 2. iker
Szabad T3 (pg/ml) 2,57-4,43 5.58 5.02
Ingyenes T4 (ng/dl) 0,93-1,78 2.24 2.03
TSH (μIU/ml) 0,27–4,24 6.37 8.42
Ac. antimikroszóma (NE/ml) 0-34 12.2 11.3
Ac. antitiroglobulin (NE/ml) 10-115 12.6 13.2
ÁME T3: trijód-tironin; T4: tiroxin; TBG: tiroxint kötő fehérje; ÁME: pajzsmirigy stimuláló immunglobulin.