Juharszirup betegség - EcuRed

Névterek

Oldalműveletek

Juharszirup betegség. Anyagcsere-rendellenesség, amelyet a szülő gyermekről ad át, és amelyben a test nem tudja lebontani a fehérje egyes részeit. A betegségben szenvedő emberek vizelete juharszirup szagú lehet.

Összegzés

• 1 Klinikai jellemzők
• 2 ok
• 3 Tünetek
• 4 Kezelés
• 5 Megelőzés
• 6 Előrejelzés
• 7 Források

Klinikai szolgáltatások

Az anyagcsere veleszületett hibája okozza az elágazó láncú aminosavak felhalmozódását, ami súlyos agykárosodást okoz, amely ha nem korán diagnosztizálják, maradandó neurológiai következményeket hagy maga után.

A rendellenesség autoszomális recesszív módon öröklődik, és nagyon ritkán fordul elő, 185 000 születésenként körülbelül egy esetben, ezért tartozik a ritka betegségek csoportjába

Okoz

Genetikai rendellenesség okozza. Az ilyen betegségben szenvedők nem képesek metabolizálni a leucin, az izoleucin és a valin aminosavakat, ami ezen vegyi anyagok felhalmozódásához vezet a vérben.

A legsúlyosabb formájában ez a betegség fizikai stressz idején károsíthatja az agyat.

A betegség egyes típusai enyhék, vagy jönnek és mennek. A fizikai stressz ismétlődő periódusai a legenyhébb formájában is értelmi fogyatékossághoz és magas szintű leucinhoz vezethetnek.

---