Kostmann-szindróma

Index

1. Mit csinál más nevek?
2. Mi a Kostmann-szindróma?
3. Mi okozza azt?
4. Melyek a Kostmann-szindróma tünetei?
5. Hogyan lehet felismerni?
6. Mi az ajánlott kezelés?

Mit csinál más nevek?

Súlyos veleszületett neutropenia

Veleszületett agranulocitózis

Kostmann agranulocytosis

Súlyos csecsemő neutropenia

ICD-9: 288,01

ICD-10: D70.1

Mi a Kostmann-szindróma?

A Kostmann-szindróma a veleszületett típusú súlyos neutropenia (a születéstől kezdődően).

A neutropenia szó azt jelenti, hogy a vérben a neutrofilek szintje túl alacsony. A neutrofilek a fehérvérsejtek egy típusa, amely immunmolekulák szekréciójával és káros részecskék lenyelésével küzd a szervezetben a fertőzés ellen. Következésképpen a neutrofilhiány hajlamosítja az egyént visszatérő és súlyos fertőzésekre.

A normál vér neutrofil értékek 2500-8000/mm 3. Kostmann-szindrómában 200/mm 3 alatt vannak, vagy akár nem is születnek.

Mi okozza azt?

A Kostmann-szindróma vagy a súlyos veleszületett neutropenia örökletes betegség, vagyis a szülőktől a gyermekekig terjed, így általában a család egynél több tagját érinti. Előfordulhatnak azonban szórványos esetek, érintett családtagok nélkül, vagy előfordulhat, hogy az érintett személy nem közvetíti a betegséget gyermekeivel.

Az érintett gének között megtalálható az ELANE gén a 19. kromoszómán (19p13.3), a GFI1 gén és az HAX1 gén az 1. kromoszómán (1p22 és 1q21.3 rendre), vagy a WAS gén (Wiskott-Aldrich szindróma) az X kromoszóma (Xp11.4-p11.21).

A neutropenia olyan gének mutációinak eredményeként jelentkezik, amelyek fontos szerepet játszanak a neutrofilek növekedésében és működésében. Ennek eredményeként leáll a neutrofilek érése a csontvelőben (bizonyos csontokon belüli tér, ahol vérsejtek termelődnek).

---