Methylmalonic Acidemia

В
В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

SciELO Analytics
Google Tudós H5M5 ()

Cikk

Spanyol (pdf)
Cikk XML-ben
Cikk hivatkozások
Hogyan lehet idézni ezt a cikket
SciELO Analytics
Automatikus fordítás
Cikk küldése e-mailben

Mutatók

Idézi SciELO
Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

Idézi a Google
Hasonló a SciELO-ban
Hasonló a Google-on

Részvény

Clinical Journal of Family Medicine

verzióВ on-line ISSN 2386-8201 verzióВ nyomtatva ISSN 1699-695X

Rev Clin Med Fam.9В.9В.3В AlbaceteВ 2016. október

BETEG.

Methylmalonic Acidemia

Eva Buller Viqueira a, Francisca Muñoz Peralta b és Juana Cabello Pulido c

egy Virgen de la Oliva egészségügyi központ. Vejer de la Frontera, Cádiz (Spanyolország).
b Gonzalo Pérez Fabra Egészségügyi Központ. Paterna de Rivera. Cádiz (Spanyolország).
c Rodríguez Arias Egészségügyi Központ. San Fernando. Cádiz (Spanyolország).

Bemutatjuk annak a 20 éves nőnek az esetét, aki motoros és fonikus tikkeket keresve érkezett irodánkba, ami idegességtől súlyosbodott, és alvási és figyelemelterelési manőverekkel tűnt el. Kórházba irányítják, és a befogadásáról dönt. Történetének áttekintése során azt figyeltük meg, hogy gyermekkorában többször beengedték, mielőtt négyéves korában metilmalonsavas kómiát diagnosztizáltak nála. Ennek a patológiának a tünetei az élet első hetében kezdődtek, hányást, hipotóniát és boldogulási kudarcot mutattak ki. A metilmalonsavas vérszegénység egy veleszületett betegség, amely hibát okoz a metilmalonil CoA-mutáz enzim szintjén, következményként a metilmalonsav felhalmozódását okozza. A vizeletben megnövekedett metilmalonsav diagnosztizálja és genetikai molekuláris elemzéssel igazolja. Az utolsó felvétel során a beteget Tourettism diagnosztizálták, anélkül, hogy meghatározták volna, hogy ez másodlagos-e a kezeléshez képest, vagy patológiájának krónikus megnyilvánulása. A metilmalonsav-vérszegénység ritka betegség, amelyet nehéz diagnosztizálni mind nem specifikus tünetei, mind az egészségügyi személyzet kevés ismerete miatt.

Kulcsszavak: Metilmalonil-CoA mutáz. Metilmalonsav Az anyagcsere veleszületett hibái. Aminosavak.

A következő eset egy 20 éves nő esetében fordul elő, aki szakmai segítséget keres krónikus motoros és fonikus tikkek miatt, amelyek súlyosbodtak, amikor idegesek voltak, és eltűntek alvás közben, vagy amikor figyelemelterelési manővereket alkalmaztak. Kórházba utalták, ahol kórházba került. A kórtörténetének vizsgálata során azt tapasztaltuk, hogy gyermekkorában többször is kórházi kezelést igényelt, mielőtt négyéves korában diagnosztizálták volna nála a metilmalon-acidémiát. Tünetei az élet első hetében kezdődtek, hányástól, hipotóniától, boldogulástól és aszténiától szenvedtek. A metilmalonsavas vérszegénység egy veleszületett betegség, amely a metilmalonil-CoA mutáz enzim hibáját okozza, ami metilmalonsav felhalmozódást okoz. A vizeletmintákban a metilmalonsav növekedésével diagnosztizálják, és ezt molekuláris genetikai elemzés igazolja. Ezen ritka betegség mellett a beteget Tourettism-rel is diagnosztizálták, anélkül, hogy megállapították volna, hogy ez kezelésnek vagy patológiájának krónikus megjelenésének köszönhető-e. A metilmalonsav-vérszegénység ritka betegség, következésképpen nehezen diagnosztizálható a nem specifikus klinikai megnyilvánulásai és az egészségügyi dolgozók korlátozott tudatossága miatt.

Kulcsszavak: Metilmalonil-CoA mutáz. Metilmalonsav. Anyagcsere, veleszületett hibák. Aminosavak.

Bevezetés

A metilmalonsavas vérszegénység (MMA) egy veleszületett anyagcsere-betegség, amelyet a metilmalonil-CoA mutáz (MCM) aktivitása alig vagy egyáltalán nem jellemez. Az általános állapotromlás, a metabolikus acidózis és a hyperammonemia röviddel a születés után jelentkezik. Idegrendszeri romlást, veseelégtelenséget vagy akár halált is okozhat, kivéve azokat, akik reagálnak a B12-vitaminra. A kezelés alapvetően az étrendből származó fehérje bevitel csökkentésén alapul. Más esetekben a klinika bármely életkorban heterogénebb klinikai képpel kezdődik.

Jelenleg tudjuk, hogy az MMA egy ritka öröklődő autoszomális recesszív betegség, amelynek előfordulási gyakorisága 100 000 élő születésenként 1 és 9 között van 2. Vannak olyan területek, ahol nagyobb az előfordulási gyakoriság, például Szaúd-Arábiában, ahol 2000 és 5000 közötti élveszületést 1 érint. Ez az arány azonban magasabb lehet, mivel a patológia gyanúja előtt halálesetek is előfordulhatnak. Vannak olyan etnikai csoportok, amelyek nagyobb gyakorisággal mutatnak be specifikus mutációkat, például japán vagy kaukázusi francia és török leszármazottak. .

A patológia diagnózisának késése nem szokatlan, mind a nem specifikus tünetei miatt, mind a szakemberek által felismert nehézségek miatt, mivel ritka betegség.

Klinikai megfigyelések

Bemutatjuk egy 20 éves nő esetét, akinek diagnosztizálták a metilmalonsavas vérszegénységet. Egy hónappal második gyermeke születése után akaratlan és szabálytalan mozgásokkal kezdte a felső végtagokat, a fejet és a törzset, valamint nyelési hangokat kibocsátó hangos tikkeket, ezért ment a klinikára. Idegességgel súlyosbodik, alvás- és figyelemelterelési manőverekkel eltűnik. Jelenleg nincs analitikai dekompenzáció. Kórházba utalják, és ott a felvételét a mozgászavar diagnózisával diagnosztizálják, az alapbetegség (MMA) okozta metabolikus dekompenzáció következtében kialakuló lehetséges chorea és a pszichogén eredet diagnosztizálásával.

Az MMA-val kapcsolatban a beteg az élet egy hete és egy hónapja között mutatta be a betegséggel kapcsolatos első tüneteit. Hányással, hipotóniával, a boldogulás sikertelenségével és az aszténiával kezdődött, amely több kórházi felvételt igényelt, és minden alkalommal gasztroenteritist diagnosztizáltak. Ezt követően az alapellátási csoport végzi a nyomon követést, követve az életkor szerinti nekik megfelelő kontrollokat, ahol a szomatometriát és a pszichomotoros célokat figyelik. Változást nem figyeltek meg, bár az anya többször is beszámolt arról, hogy kevésbé aktív, mint más, azonos korú gyermekek, és bár normális időben elérte korának pszichomotoros céljait, a fáradtság miatt nem gyakorolta őket. Végül 4 éves korában MMA-t diagnosztizáltak nála, miután specifikusabb vizsgálatokat végzett, például a metilmalonsav emelkedésének kimutatását a vizeletben és a genetikai molekuláris elemzést a beutaló kórházban, és továbbra is felvették a vizsgálatra. A mentesítéskor alacsony fehérjetartalmú étrend-kiegészítőkkel kezdi, jelentősen javítva életminőségét és nem okozva ezzel járó szövődményeket. Azóta egy alapellátási konzultáción ellenőrzik.