MI AZ A TALASÉMIA, A TÜNETEK ÉS A KEZELÉSEK

MI AZ A TALASÉMIA?

A thalassemia (Tl) örökletes betegség. Ahol a hemoglobint alkotó láncok érintettek. Ez megakadályozza az egészséges vörösvérsejtek normális termelését, ami vérszegénységet eredményez.

A hemoglobin az a fehérje, amely oxigént szállít a test szöveteibe. Négy globinláncból és négy hem csoportból áll egészséges emberben. Talasszémiában szenvedő embereknél változások tapasztalhatók egy vagy több globinlánc kialakulásában. Vagy azért, mert nincs hemoglobin képződés, mutációk a láncok szerkezetében, vagy mindkettő.

Thalassemia tünetei

A thalassemia jelei és tünetei:

Puha pont
Fáradtság
Halvány vagy sárgás bőr
Az arccsontok deformitása
Lassú növekedés
Hasi duzzanat
Sötét színű vizelet

Ezek a mutáció súlyosságától függően következnek be. Mivel a thalassemiát a nem kialakuló lánc típusa vagy a mutált gén szerint osztályozzák. Azok az emberek, akiknek csak egy érintett hemoglobin génje van, nem tapasztalják ennek a betegségnek a tüneteit.

A talaszémiát a kialakulását leállító lánc osztályozza. A leggyakoribb lény:

béta-thalassemia: a béta-láncok és az alfa-lánc feleslegének kialakulásának hiánya
alfa-thalassemia: az alfa láncképződés hiánya és a béta láncok feleslege
gamma béta-thalassemia: egynél több lánc képződésének hiánya