Mit kell tudni a gyermekorvosnak a ScienceDirect hiperfenilalaninémiákról

Felhívjuk figyelmét, hogy az Internet Explorer 8.x verziója 2016. január 1-jétől nem támogatott. További információért lásd ezt a támogatási oldalt.

vagy enyhe

Letöltés PDF Letöltés

Chilei Journal of Pediatrics

Add hozzá Mendeley-hez

Összegzés

A hiperfenilalaninémiákat a fenilalanin 2 mg/dl feletti vérszintje határozza meg. A fő ok a fenilalanin-hidroxilázt kódoló gén mutációja, amely katalizálja a fenilalanint tirozinná alakító reakciót. A hiperfenilalaninemiákat jóindulatúnak vagy enyhe, a fenilketonuriát pedig enyhe, mérsékelt és klasszikusnak minősítik. Mivel az újszülöttkori időszakon túl történő kimutatása súlyos mentális retardációt okoz, Chilében 1992 óta annak kimutatása, valamint a veleszületett hypothyreosis, a Nemzeti Újszülött Szűrő Program része. A cikk célja megválaszolni azokat a leggyakoribb kérdéseket, amelyeket a gyermekorvos feltesz, amikor hiperfenilalaninémiás pácienssel szembesül.