Mitokondriális DNS-szekvenciák változási pontjainak detektálása - PDF dokumentum

dns-szekvenciák

Dokumentumok

A mitokondriális DNS-szekvenciák változáspontjainak detektálása

Változási pontok észlelése

DNS-szekvenciákban

Nora Martnez Villanueva

Statisztikai technikák mestere

Vigói Egyetem

Változási pontok detektálása a

Nora Martnez Villanueva

Szállítási engedély

Javier Roca Pardinas és Miguel Mendoca Fonseca

Hogy a projekt a DNS-mítosz szekvenciáiban bekövetkezett változási pontok detektálása volt-

kondriát Dna készített. Nora Martnez Villanueva, a D.N.I. 53179846-

M, Javier Roca Pardinas és Miguel Mendoca Fonseca urak irányításával.

Ez a jelentés képezi a dokumentációt, amelyet engedélyünkkel átadunk

- mondta a hallgató a Végső Mester Projektként.

Javier Roca Pardinas Miguel M. Fonseca

Vigo, 2012. január 16

A DNS-szekvenciákat befolyásoló mutációs folyamatok azonosítása elengedhetetlen-

a genomok fejlődésének jobb megértése érdekében. A mechanizmus

replikáció, amelynek során a láncokat nagy mutációs károsodásnak teszik ki-

Nála a kompozíció egyik elfogultságának egyik fő forrásaként írták le

nukleotidláncok. Ebben a munkában a seq2R, egy R csomag szerepel

szingularitásokat detektál a mitokondriális genomok (mtDNS) összetételében. Mert

Ezért olyan kernel típusú simítási technikákat alkalmaztak, amelyek megbecsülik az indexeket

nukleotidikát és bootstrap módszereket alkalmaztak a

bizalom ezekre a becslésekre. Ezenkívül ez a csomag lehetővé teszi a graphi ábrázolását-

a kapott becslések, és következtetéseket vonnak le a változás pontjairól (vagy

szingularitások) érdekes.

1. Bevezetés 1

2. Statisztikai módszertan 7

2.1. Becslés algoritmus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8.

2.2. Ablak kiválasztása. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9.

2.3. Számítási szempontok. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10.

2.4. Bizalom intervallumok. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . tizenegy

3. Szoftverfejlesztés 13

3.1. Read.genbank () függvény. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14

3.2. Read.all () függvény. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . tizenöt

3.3. Change.binary () függvény. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16.

3.4. Change.points () függvény. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.

3.5. Funkció plot.change.points (). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.

3.6. Kritikus () függvény. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.

4. Mitokondriális DNS vizsgálata Homo sapiens-ben 23

Seq2R 33 csomag

A legtöbb eukarióta organizmus sejtjeiben tartalmaz néhányat

a mitokondriumok nevén ismert organellák. Az említett organellák esenek-

a sejtaktivitás szempontjából, mivel ők felelősek a kalóriák átalakításáért

hogy az étrendbe beépítjük a felhasználható energiát (adenozin-trifoszfát, ATP) keresztül

az oxidatív foszforilezési folyamat (Wallace, 1992). Ez a folyamat azonban nem

ez az egyetlen, amelyben a mitokondriumok beavatkoznak. Például ismertek

részt vesz más celluláris metabolitok bioszintézisében és a

programozott sejthalál vagy apoptózis (Orrenius, 2004).

Ezeket az organellákat egy külső mitokondriális membrán alkotja, a tér