Mitokondriális DNS-szekvenciák változási pontjainak detektálása - PDF dokumentum

Dokumentumok
A mitokondriális DNS-szekvenciák változáspontjainak detektálása
Változási pontok észlelése
DNS-szekvenciákban
Nora Martnez Villanueva
Statisztikai technikák mestere
Vigói Egyetem
Változási pontok detektálása a
Nora Martnez Villanueva
Szállítási engedély
Javier Roca Pardinas és Miguel Mendoca Fonseca
Hogy a projekt a DNS-mítosz szekvenciáiban bekövetkezett változási pontok detektálása volt-
kondriát Dna készített. Nora Martnez Villanueva, a D.N.I. 53179846-
M, Javier Roca Pardinas és Miguel Mendoca Fonseca urak irányításával.
Ez a jelentés képezi a dokumentációt, amelyet engedélyünkkel átadunk
- mondta a hallgató a Végső Mester Projektként.
Javier Roca Pardinas Miguel M. Fonseca
Vigo, 2012. január 16
A DNS-szekvenciákat befolyásoló mutációs folyamatok azonosítása elengedhetetlen-
a genomok fejlődésének jobb megértése érdekében. A mechanizmus
replikáció, amelynek során a láncokat nagy mutációs károsodásnak teszik ki-
Nála a kompozíció egyik elfogultságának egyik fő forrásaként írták le
nukleotidláncok. Ebben a munkában a seq2R, egy R csomag szerepel
szingularitásokat detektál a mitokondriális genomok (mtDNS) összetételében. Mert
Ezért olyan kernel típusú simítási technikákat alkalmaztak, amelyek megbecsülik az indexeket
nukleotidikát és bootstrap módszereket alkalmaztak a
bizalom ezekre a becslésekre. Ezenkívül ez a csomag lehetővé teszi a graphi ábrázolását-
a kapott becslések, és következtetéseket vonnak le a változás pontjairól (vagy
szingularitások) érdekes.
1. Bevezetés 1
2. Statisztikai módszertan 7
2.1. Becslés algoritmus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8.
2.2. Ablak kiválasztása. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9.
2.3. Számítási szempontok. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10.
2.4. Bizalom intervallumok. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . tizenegy
3. Szoftverfejlesztés 13
3.1. Read.genbank () függvény. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
3.2. Read.all () függvény. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . tizenöt
3.3. Change.binary () függvény. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16.
3.4. Change.points () függvény. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.
3.5. Funkció plot.change.points (). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.
3.6. Kritikus () függvény. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.
4. Mitokondriális DNS vizsgálata Homo sapiens-ben 23
Seq2R 33 csomag
A legtöbb eukarióta organizmus sejtjeiben tartalmaz néhányat
a mitokondriumok nevén ismert organellák. Az említett organellák esenek-
a sejtaktivitás szempontjából, mivel ők felelősek a kalóriák átalakításáért
hogy az étrendbe beépítjük a felhasználható energiát (adenozin-trifoszfát, ATP) keresztül
az oxidatív foszforilezési folyamat (Wallace, 1992). Ez a folyamat azonban nem
ez az egyetlen, amelyben a mitokondriumok beavatkoznak. Például ismertek
részt vesz más celluláris metabolitok bioszintézisében és a
programozott sejthalál vagy apoptózis (Orrenius, 2004).
Ezeket az organellákat egy külső mitokondriális membrán alkotja, a tér