MTHFR mutációs teszt MedlinePlus laboratóriumi teszt

Ez a teszt mutációkat (változásokat) keres az MTHFR nevű génben. A gének az öröklés alapvető egységei, és az anyától és az apától származnak.

teszt

Az MTHFR gén segíti a szervezetet a homocisztein nevű anyag lebontásában. A homocisztein egyfajta aminosav, egy vegyi anyag, amelyet a test fehérjék előállításához használ. Normál esetben a folsav és más B-vitaminok lebontják a homociszteint, és más olyan anyagokká alakítják, amelyekre a testnek szüksége van. Nagyon kevés homociszteinnek kell maradnia a véráramban.

Ha MTHFR mutációja van, akkor az MTHFR génje nem biztos, hogy jól működik. Ez túl sok homociszteint okozhat a vérben, és egészségügyi problémákat okozhat, például:

  • Homocystinuria, amely hatással van a szemre, az ízületekre és a kognitív képességekre. Általában kora gyermekkorban kezdődik
  • A szívbetegségek, a stroke, a magas vérnyomás és a vérrögök fokozott kockázata