Narkolepszia; Cl; egyedi; diagnosztizálni; stico és Offarm kezelés
Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején
Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon
Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon
Kövess minket:
A narkolepszia az ébrenlét-alvás ciklus egyik fő rendellenessége, az álmatlanság, a krónikus obstruktív apnoe és a nyugtalan láb szindróma mellett. Súlyosan fogyatékos betegség az abban szenvedők számára, és hozzá kell adni a diagnózis nehézségeit és az információhiányt. Ebben a cikkben a szerzők e kóros állapot etiológiájával, tüneteivel, diagnózisával és kezelésével foglalkoznak.
A narkolepsziát először a 19. század végén írták le, amikor több betegnél észlelték a túlzott nappali álmosság visszatérő jelenlétét, sürgős alvásigényt és az izomkoordináció hiánya miatt képtelen állni. Általában ezek a tünetek a rutinfeladatok végrehajtása során jelentkeznek, ezért negatív hatással vannak a betegek életminőségére, befolyásolva mind munkakörnyezetüket, mind az iskolát, a családot vagy a társadalmat. Ez nem halálos betegség, de veszélyes lehet, ha az epizódok vezetés, gépkezelés vagy hasonló tevékenységek közben jelentkeznek. Mindezen okok miatt nagyon fontos a korai diagnózis, amely lehetővé teszi a fő tünetek kezelésére megfelelő kezelés kialakítását, valamint e betegek jobb kezelését és nyomon követését.
A NARCOLEPSIA AZ ÓRA-ALVÁS CIKLUS FŐBB ZAVARAI, EGYÜTT AZ INSOMNIÁVAL, A KRÓNIKUS OBSTRUKTÍV APNEÁVAL ÉS A RESTLESS LÁB SZINDRÓMÁVAL
Annak ellenére, hogy az Egészségügyi Világszervezet az 5000 elismert ritka betegség egyikének tartja, az álmatlanság után a narkolepszia az elsődleges alvási-ébrenléti rendellenességek közül a legelterjedtebb. A prevalenciát Európában az általános népesség 0,05% -ára becsülik, bár ez az érték a valós adatok alatt maradhat, elsősorban diagnosztikai nehézségek miatt.
Az egyik probléma, amellyel az ezzel a rendellenességgel küzdő betegek szembesülnek, a betegséggel kapcsolatos információk hiánya. A Spanyol Narkolepszia Szövetséget 1998-ban hozták létre, és szükségszerűségként merült fel a narkolepszia körüli általános információk és a társadalmi válaszok hiánya miatt. Ez az egyesület célja a betegek és családjaik megsegítése, valamint a betegséggel kapcsolatos ismeretek terjesztése az általános lakosságban és az intézményekben.
A narkolepszia pontos oka továbbra sem ismert. Ez egy összetett rendellenesség, és megjelenésének több tényezőt is feltételeznek. A kutatók olyan rendellenességeket fedeztek fel az agy különböző részeiben, amelyek részt vesznek a REM alvásszabályozásában, amelyek úgy tűnik, hogy hozzájárulnak a tünetek kialakulásához. Az alváshiány és a stressz időszakai gyakran működnek kiváltóként. Egyéb tényezők, amelyek fontos szerepet játszanak a narkolepszia kialakulásában, többek között agyvérzés, fejsérülés, étkezési tényezők, hormonális változások, például pubertáskorban vagy menopauzában bekövetkező változások, cukorbetegség és régóta elhízás.
GENETIKAI ÉS KÖRNYEZETVÉDELMI SZUBsztrátumok
Mint már említettük, a narkolepszia általában szórványos betegség, de az esetek 10-15% -ában a családi aggregációt igazolták. A családi esetek vizsgálatából származó adatok alátámasztják a multifaktoriális eredetű hipotézist, amelynek genetikai szubsztrátja legalább két gént tartalmaz, az egyik a fő hisztokompatibilitási komplexhez (HLA) kapcsolódik, a másik pedig ettől a HLA rendszertől független, de nagyszerű a nem genetikai környezeti tényezők hatása.
A tudósok megállapították, hogy a narkolepsziás betegek agyában gyakran nagyon kevés hipokretint termelő neuron található, amelyek az ébrenlét során aktívak és megakadályozzák az agy ébrenléti rendszereinek váratlan „leállását”. Bizonyos HLA altípusok növelhetik a hipotalamusz hipokretin neuronjaival szembeni immun támadásra való hajlamot, ami a hipokretin rendszer neuronjainak degenerációjához vezethet. Ezek a fehérjék szabályozzák az étvágyat és az étkezési magatartást, valamint az alvást. Ezért a hipokretint termelő idegsejtek elvesztése magyarázhatja azt a tényt is, hogy a narkolepsziában szenvedő embereknél az elhízás aránya magasabb, mint az általános populációban.
Jelenleg molekuláris szempontból az egyik legtöbbet vizsgált alvászavar. A tokiói egyetemen végzett genetikai asszociációs vizsgálatban a tudósok megállapították, hogy egy genetikai változat hajlamosít a narkolepszia kialakulására, és hogy ez az állapot négyszer gyakoribb japánok és koreaiak körében, mint amerikaiaknál és európaiaknál. A tudósok megállapították, hogy a betegség kialakulásának kockázatát a T-sejt receptor gén három változata közvetíti.
Ezért a jelenlegi kutatási irányok arra a lehetőségre mutatnak, hogy bizonyos emberek genetikai hajlamot mutatnak arra, hogy narkolepsziában szenvedjenek, de ezek a genetikai variánsok nem ennek a betegségnek a pontos eredete, és más gének és más gének vesznek részt a betegségben egyéb tényezők, például a környezeti tényezők.
A narkolepsziában szenvedő betegek megváltoztatták a REM alvást szabályozó mechanizmusokat, így állandó ébrenléteket, széttöredezett alvást és az ébrenlét-alvás ciklus nyilvánvaló megváltozását eredményezik, amely nappal alvási rohamokat okoz.
A narkolepszia fő tünete a túlzott nappali álmosság, és egyéb tünetekkel is társulhat, például kataplexia, alvási bénulás és hallucinációk.
A túlzott nappali álmosság szinte az összes beteg esetében az első klinikai megnyilvánulás, a legsúlyosabb tünet és a konzultáció leggyakoribb oka. A betegek a mentális köd, az energiahiány, a depressziós hangulat vagy a rendkívüli fáradtság tartós érzésének minősítik. Sok betegnek nehezen tud koncentrálni a munkahelyén vagy az iskolában, vagy ébernek lenni monoton helyzetekben, például előadásokat hallgatva vagy tévét nézve. Ezek az alvási epizódok ritkán néhány másodperctől egy óráig vagy tovább tarthatnak. Lehet, hogy néhány másodpercre elalszik rutinfeladatok elvégzése közben, de látható megszakítás nélkül folytatja őket, bár nem emlékszik a tetteire. Ezek a betegek minden epizód után kipihentnek érzik magukat, és percek alatt mégis újra elaludhatnak.