NEM KLASSZIKUS EGYÜTTMŰKÖDŐ ADRENAL HYPERPLASIA SZINDRÓMA ÉS TERHESSÉG

EV CHIL OBSTET GINECOL 2003; 68 (1): 28-31

ADRENAL HYPERPLASIA szindróma
NEM KLASSZIKUS EGYÜTTMŰKÖDÉS ÉS TERHESSÉG *

Dr. Sergio Cheviakoff Z. 1, Ronald Youlton 2

1 Szülészeti, Nőgyógyászati ​​Osztály. 2 Genetikai Szolgálat. J.J. Aguirre, Chilei Egyetem

A nem klasszikus veleszületett mellékvese hiperplázia klinikai esetét mutatják be, amely kortikoszteroidokkal és gonadotropinokkal kezelve sikeres terhességet ért el.

KULCSSZAVAK: Nem klasszikus veleszületett mellékvese hiperplázia és terhesség

Bemutatják a veleszületett mellékvese hiperplázia klinikai esetét, sikeres kortikoszteroidokkal és gonadotrófiás terhességet érnek el.

KULCSSZAVAK: Nem klasszikus mellékvese hiperplázia és terhesség

BEVEZETÉS

A veleszületett mellékvese hiperplázia szindróma (HSRC) különböző enzimatikus hibák eredménye, amelyek megakadályozzák vagy gátolják a kortizol szintézisét. A hipotalamusz és az agyalapi mirigy a kortizol alacsony szintjére reagálva növeli a CRH és az ACTH szekrécióját. Ez a stimuláció a mellékvese kéregének hiperpláziáját indukálja, ami fokozza az androgének termeléséhez vezető szteroid prekurzorok szintézisét. A leggyakoribb enzimatikus hatások a 21-hidroxiláz (P450 c21), a 11B hidroxiláz (P450 C11) és a 3 béta-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz hiányosságai.

A leggyakoribb enzimhiány (az esetek> 95% -a) a 21 hidroxiláz. Ez különféle módon nyilvánul meg a maradék enzimatikus aktivitás függvényében. Klinikailag megkülönböztetik a klasszikus és a nem klasszikus formákat. Az előbbiek különböző mértékben virilizálódnak a női magzatok külső nemi szerveiben. A klasszikus formák körülbelül 70% -ában az aldoszteron termelése veszélybe kerül, így a korai betegek mindkét nemből a dehidráció tüneteit mutatják nátriumveszteséggel és kálium-visszatartással. A fennmaradó 30% nem sós pazarló; ezt a klinikai formát egyszerű virilizálásnak nevezik.

A nem klasszikus formák lehetnek tüneti vagy nem tüneti. Ez utóbbiakra jellemző, hogy a biokémiai hibát klinikai tünetek nélkül mutatják be. A tüneti formák fenotípusos spektrumot képeznek, amely gyermekkorban gyorsított növekedéssel és koraérett pubarche-val jelentkezhet. Hímeknél koraérett ál pubertáshoz, nőknél pedig progresszív virilizáló állapothoz vezethet. Gyakrabban a megnyilvánulások csillapodnak, és olyan nőknél fedezhetők fel, akik serdülőkorban a hiperandrogenizmus tüneteit mutatják, vagy egyszerűen hirsutizmus, menstruációs rendellenességek és meddőség (6). A következőkben a HSRC ezen utolsó formájával rendelkező nő áll fenn, aki meddőséggel konzultált

Klinikai eset

29 éves beteg, aki 12 éves evolúció elsődleges meddősége miatt konzultált. Menarche 13 évesen, 3-4 napig tartó menstruációkkal és 30-150 napos ciklusokkal. Normális nemi kapcsolat hetente 3-4 alkalommal. A gyermekkori bronchiális asztma és két meghatározatlan okból szerzett neurológiai károsodással rendelkező nővér története. A fizikális vizsgálat 1,58 cm magasságot mutatott ki; 65 1/2 kg súly (BMI = 26,2) PA 110/70. Arc szeborreás bőrrel és enyhe hirsutizmussal. Normális emlőfejlődés periareolaris szőrszálakkal. Has vastag zsírpárnával és rombusz alakú szőreloszlással a köldökig.

Nőgyógyászati ​​vizsgálat: normális vulva, megnövekedett szőrrel, amely mindkét comb tövéig nyúlik, normális csikló, normális hüvely, egészséges méhnyak; test normál elavult hajlítással Melléklet: 1 Mellékletek: A bal oldali + 3 cm átmérőjű mellékletet tapintották.

Felvételi diagnózis:
1. Elsődleges termékenység.
2. Krónikus anovuláció.
3. Policisztás petefészek szindróma.

Vizsgaeredmények:

- Medencei ultrahang: mindkét petefészek multicisztásnak és megnagyobbodottnak tűnik. Jobb petefészek térfogata 49 cm3 és bal oldali petefészke 58 cm3 A jobb petefészekben + 15, a bal oldali petefészekben + 7 és 7 mm átmérőjű tüsző található.

Sperma elemzés: (WHO kritériumok).

együttműködő
 1.ábra. A 21-hidroxiláz enzimhiba az aldoszteron és a kortizol szekréciójának csökkenését és az androgének fokozott szekrécióját okozza.

Térfogat 6,1 ml koncentráció 128 000 000 sperma/ml.
74% progresszív spermium mozgékonyság. Normál formák 31%.
Nyaki citológia (Pap): Normál.
FSH 5,0 NE/lt.
PRL 508 mIU/lt, (normál: 70-600 mIU/lt).
Összes tesztoszteron 79 ng/dl (normál: 20-70 ng/dl).
SHBG: 33 nmol/l (normál: 18-114 nmol/l).
DHEA-S 248 ng/dl (normál: 35-430 ng/dl).
17 hidroxiprogeszteron kiindulási érték: 4,0 ng/ml (normális follikuláris fázis 0,2-2,6 ng/ml, luteális fázis 0,3-4 ng/ml), 17 hidroxiprogeszteron, ACTH után 32 ng/m (normál

Az ACTH-val megnövekedett bazális és posttestimulus 17-hidroxi-progeszteron értékek miatt a veleszületett mellékvese hiperplázia diagnózisát nem klasszikus módon felvetették, és napi 0,6 mg betametazont jeleztek folyamatosan.

A betametazon terápia 50 napos megkezdése után az ovuláció stimulálását HMG-vel (Humegon) gyakorolták, 75 NE intramuszkulárisan 12 óránként, a medroxi-progeszteron-acetáttal kiváltott ciklus 3. napjától. Miután 1200 NE HMG-t kapott, és 2 18 mm átmérőjű és további 3 12 mm-nél nagyobb tüsző megléte mellett intramuszkulárisan jelöltük a HCG 5000 NE-t. Harminchat óra múlva intrauterin megtermékenyítést végeztek 12 500 000 spermiummal, amelyeket a felpörgött.