OCULOPHARYNGEAL IZOMDUSZTRÓFIA

Az AFEM eredeti dokumentuma az ASEM-hez rendelt és az ASEM fordítása.

oculopharyngeal

Ez a cikk a 49. dokumentum kivonata

Mi a legfrissebb az okulopharyngealis izomsorvadásban?

Néhány legutóbbi (2002. március) immunohisztokémiai (PCR, polimeráz láncreakció) vizsgálat során sikerült kimutatni egy mutációt a génben, amely a PAPB2-t (a sejtmagokban található fehérje) kódolja az okulopharyngealis izomdisztrófiában. A kapcsolódó mutáció nem csupán a GCG triplett (kis DNS-darab) megismétlése. Ez egy másik triplett (GCA) beillesztése vagy másolása GCG (3) GCA és GCG (2) GCA (3) formában.

Mi az okulopharyngealis izomsorvadás?

Az okulopharyngealis izomdisztrófia (OPMD) az izmok olyan betegsége, amelyet 1915-ben írtak le francia származású kanadai betegeknél.

A DMOP oka a 14. kromoszómán található genetikai rendellenesség. Autoszomális domináns módon terjed. Az érintett személy 50% -os valószínűséggel továbbítja a betegséget minden gyermekének.

Ez a betegség ritka Franciaországban, míg Quebecben (Kanada) ez a leggyakoribb izomdisztrófia (1000-ből egy egyed hordozza ezt a mutációt).

Hogyan nyilvánul meg?

Az okulopharyngealis izomdisztrófia a szem (oculus) és a torok (garat) izmainak fokozatos erővesztésével nyilvánul meg.

Az első jelek a szemhéj megereszkedése (ptosis) és nyelési nehézségek. Ezek a nyelési problémák (diszfágia) hamis légutakat okozhatnak, vagyis nyál, italok vagy ételek jutnak a légutakba.