Örökletes betegségek, fedezzen fel néhány példát - A gének kérdése

Tudta, hogy a genetikai betegségeket át tudjuk adni gyermekeinknek, még akkor is, ha nem szenvedünk tőlük? És elég, ha hordozók vagyunk, hogy utódaink örökölhessék őket. Vagyis, bár a tünetek nem jelentkeztek nálunk, ha hordozók vagyunk, gyermekeinknek lehetősége van örökíteni a betegséget. Más esetekben örökletes genetikai betegségünk lehet, amikor a magzat kialakulása során hiba lép fel, és ezekben az esetekben a szülők nem hordozók.

betegségek

A "Betegségek és a genetikai öröklődés típusai" című cikkben részletesebben elmagyarázzuk a betegség öröklődésének különböző módjait és módjait. Ebben a cikkben számos példát fogunk megnézni az öröklött betegségekről és arról, hogy ezek hogyan továbbíthatók nemzedékről nemzedékre.

Mi az örökletes genetikai betegség?

Genetikai betegség akkor fordul elő, ha egy vagy több gén megváltozik.

Ha ez a genetikai változás átkerül az utódokra, akkor örökletes genetikai betegségről beszélünk.

Ezért egyértelműnek kell lennie, hogy nem minden genetikai betegség örökletes, mivel sokszor ezek nem terjednek át a gyermekekre.

Ahhoz, hogy egy genetikai betegség öröklődjön, a megváltozott gént meg kell találni az érintett csíravonal sejtjeiben. Vagyis a petesejtekben vagy a spermiumokban, amikor egy betegséget átadunk gyermekeinknek, egy pár tagjainak genetikai kombinációja befolyásolja.

Különbség az örökletes és veleszületett betegségek között

Az örökletes betegségeknek nem kell a születés pillanatától kezdve tüneteket mutatniuk. A veleszületett nők azonban igen.

Ezért az eddigi pontosításokkal megkülönböztethetjük:

  • Genetikai betegségek: egy vagy több gén megváltozásának következményei, és örökletesek is lehetnek, vagy nem.
  • Örökletes betegségek: mindegyik genetikai eredetű, vagyis egy vagy több gén megváltozásának következménye, és nemzedékről nemzedékre terjed. Születésük óta nem kell tüneteket mutatniuk.
  • Veleszületett betegségek: Lehetnek örökletesek vagy sem, és olyanok, amelyekben az egyének születésétől kezdve tüneteket mutatnak.

Néhány öröklött betegség példája és tünetei

Achondroplasia

Az örökletes betegség első példája, amelyet meg fogunk vizsgálni, az achondroplasia. Ebben a patológiában, a porc nem fejlődik normálisan, ezért a szenvedő embereket rövid végtagok, makrocefália és alacsony termet jellemzi, amely a férfiaknál általában eléri a 130, a nőknél a 124 cm-t.

Ebben az esetben örökletes veleszületett betegségről van szó, vagyis tünetei a születés pillanatától nyilvánvalóak.

Bár a betegség egyáltalán nem befolyásolja az intellektuális fejlődést, a motoros készségek lassabban fejlődhetnek. A betegség jóslata jó, az achondroplasiában szenvedők normális várható élettartama pedig csak kissé rövidebb, ha szív- és érrendszeri betegségben szenvednek.

Bevont gén és öröklődési minta

Az achondroplasia esetek 97% -ának eredete összefügg mutációk az FGFR3 génben, amely részt vesz a hosszú csontok lineáris növekedésének szabályozásában.

Ami az öröklési mintát illeti autoszomális domináns, vagyis:

  • Ha csak egy szülő szenved a betegségben, akkor minden terhesség esetén 50% az esélye annak, hogy a betegséget átadja a babának.
  • Ha mindkét szülő achondroplasiában szenved, súlyos helyzet állhat elő, ha az utód örökli a megváltozott gén két példányát, mivel ebben az esetben a betegség nagyon súlyos formája alakulna ki, amely a csecsemő számára a szülés előtt vagy után végzetes lehet.

Bár az achondroplasia örökletes, és mint az imént láthattuk, ha a szülőknek van ilyenük, továbbadhatják gyermekeiknek, az esetek 80% -ában ez a "de novo mutációknak" köszönhető., vagyis olyan mutációk, amelyek spontán fordulnak elő az embrió fejlődése során, és ezért nem öröklődnek a szülőktől.

Marfan-szindróma

Ez egy másik példa az örökletes betegségre, amelyben a kötőszövet érintett, főleg az erek, a szív, a szem és a csontváz.

A kötőszövet az, amely támogatja, védi és részt vesz a különféle szövetek és szervek, például az erek, a szervek, az izmok és még a bőr felépítésében is. Ezenkívül részt vesz testünk fejlődésében a születés előtt és után is, valamint szerepet játszik az ízületek csillapításában is.

A Marfan-szindróma tünetei személyenként változhatnak, még ugyanazon család tagjai között is, és enyhétől a nagyon súlyosig terjedhetnek.

A legveszélyesebb szövődmények azokhoz kapcsolódnak, amelyek az ereket és a szívet érintik. Ez a kötőszöveti hiba befolyásolhatja az aortát (az artériát, amely oxigént vezet a szívből a szervek többi részébe), és aneurizmához vagy akár disszekcióhoz vezethet. Az egyik legsúlyosabb szívbetegség a szelep rendellenessége. Ezenkívül csont- és szemészeti szövődmények is előfordulhatnak, és a terhesség alatt a nőknek különös elővigyázatossággal kell eljárniuk, mivel ebben az állapotban megnő az aorta halálos repedésének vagy boncolásának kockázata.

A következők a Marfan-szindróma leggyakoribb tünetei:

  • Magas termetű és vékony testalkat, aránytalanul hosszú végtagokkal és lábujjakkal.
  • Ívelt gerinc.
  • A mellkas elsüllyedt, vagy éppen ellenkezőleg, kiálló.
  • Íves íj és zsúfolt fogak.
  • Lúdtalp.

Noha a Marfan-szindrómának nincs végleges gyógymódja, vannak olyan kezelések, amelyek időszakos monitorozáson és gyógyszeres kezelésen alapulnak, hogy elkerüljék az olyan szövődményeket, mint amelyek a fent leírt aortában jelentkezhetnek. Ami a betegek várható élettartamát illeti, a korai diagnózisnak és a jelenlegi kezeléseknek köszönhetően 45-ről 72 évre nőtt.

Bevont gén és öröklődési minta

A betegséghez kapcsolódó gén az FBN1, amely egy olyan fehérjét eredményez, amely a mikrofibrillumok szerkezeti alkotóeleme. A mikrofibrillumok a kötőszövet részét képezik, és egyéb funkciók mellett a növekedési faktorok felszabadulását szabályozzák. Ha ez a gén megváltozik, a mikrofibrillák nem tudják megfelelően ellátni a funkciójukat, ami az előző pontban leírt tüneteket generálja.

A Marfan-szindróma öröklődési mintázata autoszomális domináns, így ha a szülő szenved ettől, akkor 50% esélye van arra, hogy továbbadja gyermekeinek.

E betegség esetében, amint láttuk, mi történik achondroplasiával, de novo mutációk is előfordulhatnak, amelyek ebben az esetben az esetek 25% -át teszik ki.

Sarlósejtes vérszegénység

Sarlósejtes vérszegénység vagy sarlósejtes betegség befolyásolja a vörösvérsejtek alakját és oxigénhordozó képességüket.